Hirschsprungs sjukdom

definition

Hirschsprungs sjukdom är en sällsynt medfödd sjukdom. Det förekommer med en frekvens av cirka 1 av 3 000 till 5 000 drabbade nyfödda. Sjukdomen manifesterar sig i mag-tarmkanalen.
Nervceller och nervcellsbuntar (ganglia) saknas i en del av tarmen. I tekniska termer talar man om aganglionos. Förutom tarmen påverkas även den inre sfinktermuskeln, som är ansvarig för avföringskontinensen, av bristen på nervceller. På grund av bristen på nervceller i delar av tarmen kan avföringen inte längre transporteras i riktning mot anus med vågliknande muskelrörelser (peristaltis), så att tarminnehållet / avföringen byggs upp framför den sjuka delen av tarmen eftersom musklerna i det drabbade området inte längre kan slappna av, vilket skapar en sammandragning uppstår.

Hirschsprungs sjukdom drabbar vanligtvis endast tjocktarmen; tunntarmen kan bara mycket sällan drabbas av sjukdomen. I cirka tre fjärdedelar av fall påverkas sigmoid colon och rektum, dvs de två ändavsnitten av tjocktarmen. Hela kolon påverkas hos mindre än tio procent av patienterna. Symtomen är mer uttalade hos dessa patienter.

Tillståndet förekommer hos nyfödda eller spädbarn. Bara i mycket få fall kan den bara dyka upp i vuxen ålder. Detta är vanligtvis fallet när den drabbade nervfria delen av tarmen endast är mycket kort och därför har liten vikt.

Läs mer om ämnet: Smärta i tjocktarmen.

orsaker

Hirschsprungs sjukdom orsakas av försämrad embryonal utveckling som inträffar mellan den fjärde och den tolfte graviditetsveckan. Nervcellerna (ganglierna) kan inte migrera in i nervplexus i den så kallade myenteriska plexus, som normalt är belägen i tarmväggsmusklerna. För att kompensera för bristen på invandring av nervceller till tarmväggen är ett neuralt nätverk anslutet uppströms i tarmen, vilket frigör messenger-substansen acetylkolin i större utsträckning. Acetylkolin ökar tarmmusklernas aktivitet, så att den ständiga spänningen (spastisiteten) i tarmmusklerna som är associerad med sjukdomen uppstår.

En genetisk komponent spelar definitivt en roll i sjukdomen. Sjukdomen kan ärvas som en autosomal dominerande eller en autosomal recessiv egenskap. Men det finns också många barn som inte bär någon av de typiska genmutationerna och i vilka sjukdomen inte överfördes genom ärftlighet.Om delar av tarmen i det ofödda barnet inte tillräckligt med blod eller om en virusinfektion uppstår kan detta också utlösa sjukdomen.

Läs mer om ämnet här: Autonoma nervsystemet

symtom

Symtomen på Hirschsprungs sjukdom dyker upp hos den nyfödda. Barnet lockar uppmärksamhet på grund av en mycket distriberad mage. Å andra sidan bör den första tunna avföringen (tekniskt kallas meconium) utsöndras inom de första 24 till 48 timmarna. Hos nyfödda med Hirschsprungs sjukdom levereras den första avföringen sent eller vanligtvis inte alls. I vissa fall händer detta eftersom en tarmhinder (ileus) redan har bildats. Ibland kan också våldsam kräkningar uppstå.

Om barnet undersöks i kliniken som en del av en rektalundersökning på grund av deras symtom, kommer läkaren att märka en ökad muskelton i sfinktern, medan det finns mycket avföring i buken, men ändtarmen är tom.

Läs också artikeln: Meconium ileus.

Diagnos

Baserat på de underliggande symtomen sätts olika diagnostiska procedurer igång. I början undersöks magen först genom palpation och lyssnande. I vissa fall kan avföringsresistens kännas, vilket orsakas av avföringen framför det avsmalnade och drabbade tarmområdet. Detta följs vanligtvis av en ultraljudsundersökning av buken, där du kan se hur full tarm är och om det finns någon breddning. Detta följs vanligtvis av en röntgenstråle av buken.

En slemhinnebiopsi av en del av tarmen leder slutligen till en definitiv diagnos, som sedan kan användas för att tydligt avgöra vilka tarmsegment som drabbas. Du kan också sträcka ändtarmen (mätning av rektaltryck). Normalt, efter sträckan av ändtarmen, bör det finnas en relaxationsreflex av den inre sfinktern, men detta inträffar inte i fallet med Hirschsprungs sjukdom.

Röntgen

Misstanken om en underliggande Hirschsprungs sjukdom kan vanligtvis bekräftas av röntgen. För röntgenundersökningen införs kontrastmedium i kolon. Om Hirschsprungs sjukdom är närvarande kan karakteristiskt fastställas ett hopp i tarms diameter. Det segment som drabbas av sjukdomen är smalt. Framför denna punkt finns det igen en avsevärt förstorad del av tarmen, eftersom avföringen samlas framför den efterföljande sammandragningen. Man talar om den så kallade megacolon, som kan ses på röntgenstrålar som ett viktigt inslag i Hirschsprungs sjukdom.

Även om diagnosen av Hirschsprungs sjukdom ofta redan kan göras med hjälp av röntgenundersökning, gör den inte den efterföljande slemhinnebiopsin överflödig, eftersom den typiska megacolon inte alltid kan ses i röntgen om sjukdomen är närvarande. Speciellt när bara en kort sektion av tarmen påverkas.

Slemhinnebiopsi

Diagnosen av Hirschsprungs sjukdom bekräftas av en biopsi i tarmslemhinnan. Biopsin kan användas för att bevisa att det inte finns några ganglionceller i musklerna i delar av tjocktarmen och bestämmer därmed vilka delar av tjocktarmen som drabbas. Vidare kan man upptäcka en ökad koncentration av acetylkolinesteras, ett enzym som bryter ned ett viktigt budbärarämne, acetylkolin, som är alltför aktivt i sjukdomen. Biopsin utförs antingen under generell anestesi eller under lugnande (lugnande).

Du kan läsa mer om detta här: Biopsi.

Terapi av Hirschsprungs sjukdom

Behandlingen av Hirschsprungs sjukdom kan inte vara konservativ, utan måste utföras kirurgiskt. I början skapas ibland en artificiell anus kirurgiskt (anuspropeter) så att tarmrörelser kan uppstå. Den artificiella anus skapas framför det område som drabbats av sjukdomen. Detta innebär att sjukdomen kan överbryggas under en viss tid så att hälsotillståndet kan stabiliseras igen och barnet slutligen kan opereras i ett bättre skick.

I ett andra kirurgiska steg avlägsnas sedan det sjuka tarmsegmentet (resektion) och de återstående delarna av tarmen är anslutna till den fortfarande korta delen av ändtarmen. Operationen sker inte i en stor öppen bukoperation, men vanligtvis kan operationen utföras genom anus (transanal). Ibland måste ett minimalt invasivt förfarande (laparoskopiskt) användas. Skapandet av en artificiell anus kan ofta undvikas i början och den drabbade delen av tarmen kan tas bort direkt.

Efter operationen måste regelbundna tarmrörelser säkerställas. Tömningsfrekvensen och avföringens konsistens bör återgå till det normala inom några veckor till månader efter operationen. Cirka 90% av barnen är normala efter operationen.

Vad måste jag vara uppmärksam på när jag äter?

Det huvudsakliga problemet efter operation för Hirschsprungs sjukdom är en ihållande tendens till förstoppning och gas. Det är därför viktigt att uppmärksamma följande saker när du äter:

• Undvik förstoppning av livsmedel: choklad, kakaodrycker, banan, vitt bröd, vitt ris, för många godisar.

• Undvikande av matformiga livsmedel: ärtor, bönor, andra baljväxter, livsmedel som är för feta

• adekvat hydrering. Det tyska näringsföreningen (DGE) rekommenderar följande dryckemängder för friska människor:

bebis	400-600 ml per dag
14 år	820 ml per dag
4 - 7 år	940 ml per dag
7-10 år	970 ml per dag
10 - 13 år	1170 ml per dag
13-15 år	1330 ml per dag
15-19 år	1530 ml per dag
vuxna	1410 ml per dag

komplikationer

Eftersom nyfödda med Hirschsprungs sjukdom ofta inte passerar avföring måste en konstgjord avföring rensas. Om detta inte görs i tid, kan komplikationen av så kallad nekrotiserande enterokolit, som är en akut, livshotande sjukdom i mag-tarmkanalen, uppstå.

Om avföringen är alltför koloniserad med bakterier kan det leda till en giftig megacolon, dvs akut tarminflammation. Rädda och livshotande komplikationer är blodförgiftning (sepsis) och inflammation i bukhinnan (peritonit).

Megacolon som en komplikation

Beroende på sjukdomens omfattning saknar Hirschsprungs sjukdom oftast nervcellerna i ändtarmen och sigmoidslingorna. På grund av bristen på nervceller i tjocktarmen är tarmen mycket smal i dessa områden. Avföringen kan bara passera genom denna smala punkt i mycket små mängder eller inte alls. Som ett resultat är det en utvidgning av tarmsektionerna som är framför sammandragningen. Förstoringen av tjocktarmen kallas megacolon i medicinen (grekiska för "tjocktarmen").

Denna komplikation förekommer nästan alltid med Hirschsprungs sjukdom om den inte upptäcks i förväg (t.ex. på grund av bristen på förlust av Kindspech). I 15% av fallen en giftig megacolon utvecklas, attackeras den förstorade tarmen av en bakterie som kallas Clostridium.

För mer information, läs vidare: Giftig megacolon.

Hirschsprungs sjukdom hos spädbarn

Hirschsprungs sjukdom är en sjukdom som vanligtvis drabbar spädbarn. Det manifesterar sig vanligtvis omedelbart efter födseln. Om sjukdomen bara drabbar ett kort tarmställe, märks ofta barnen bara efter avvänjningen. Tills barnen byts till rätt mat är stolen vanligtvis tunn, så att den lättare kan övervinna sammandragningen och "Hirschsprung-barnen" inte lockar uppmärksamhet direkt efter födseln. Efter att ha bytt från ren amning till kompletterande mat visar barnen vanligtvis massiv förstoppning och de andra typiska symtomen.

Som redan nämnts manifesteras sjukdomen vanligtvis några timmar / dagar efter födseln.

Arv i Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom är en ärftlig sjukdom. Därigenom kan inte en specifik gen bestämmas som utlösaren av sjukdomen. Beroende på vilken gen som påverkas, ärvs sjukdomen som en autosomal dominerande eller en autosomal recessiv egenskap. Autosomal dominerande innebär att om den nyfödda ärvs en sjuk gen från en av sina föräldrar är den automatiskt sjuk. Med autosomal recessiv arv behöver barnet två sjuka gener, dvs en sjuk gen från modern och en sjuk gen från fadern för att utveckla sjukdomen. Följaktligen är risken för att utveckla Hirschsprungs sjukdom signifikant lägre med autosomal recessiv arv än med autosomal dominerande arv.

Forskning har visat att ju längre den sjuka delen av tarmen är, desto större är risken för att den överförs till barn. Pojkar är ungefär fyra gånger mer benägna att drabbas av sjukdomen än flickor. Sjukdomen är också vanligare hos barn med trisomi 21 (Downs syndrom). Cirka 12% av barn med Downs syndrom har också Hirschsprungs sjukdom.

Är det möjligt att bota Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom är en tarmsjukdom med mycket god prognos. 80 till 85% av patienterna med Hirschsprungs sjukdom drabbas endast i ändtarmen och i sigmoid-slingan. Kirurgiskt avlägsnande av tarmsektionerna som inte är utrustade med nervceller är därför ganska enkelt och på grund av den stora andelen återstående kolon är de senare komplikationerna också mindre uttalade. De flesta patienter har en normal livskvalitet efter denna operation och ska betraktas som "botade".

Cirka 30% av de drabbade fortsätter att drabbas av en tendens till förstoppning och eventuellt andra symtom, som nämns nedan. Tyvärr drabbas ungefär hälften av kolon hos 10 till 15% av patienterna och hela kolon påverkas av Hirschsprungs sjukdom hos cirka 5%. Med dessa så kallade ”långvariga aganglionoser” (aganglionos är en annan teknisk term för Hirschsprungs sjukdom) är prognosen något sämre och komplikationer uppstår oftare. Möjliga komplikationer är: inkontinens, tendens till förstoppning, bildning av ärra sammandragningar i tarmen, inflammation i tarmen orsakad av bakterier. Patienter med en långvarig omfattning av Hirschsprungs sjukdom botas sedan av Hirschsprungs sjukdom, men måste kämpa med dessa komplikationer.

Vad är den förväntade livslängden med Hirschsprungs sjukdom?

Huruvida livslängden är begränsad med Hirschsprungs sjukdom eller inte beror på de åtföljande missbildningarna som också drabbar en patient. I 70% av fallen är de drabbade barnen helt friska förutom Hirschsprungs sjukdom. Livslängden är inte begränsad och motsvarar andra barns.

I 30% av fallen har barn med Hirschsprungs sjukdom andra sjukdomar. Dessa inkluderar till exempel Downs syndrom och andra ärftliga syndrom. Livslängden beror på det syndrom som barnet lider av. I sällsynta fall förekommer Hirschsprungs sjukdom tillsammans med andra missbildningar utan att ett syndrom förekommer. Livslängden kan då begränsas beroende på den åtföljande missbildningen (t.ex. underutvecklade lungor).

Vilka symtom visar Hirschsprungs sjukdom hos vuxna?

Vuxna med Hirschsprungs sjukdom måste delas in i två grupper. Den första gruppen består av vuxna som fick diagnosen Hirschsprungs sjukdom som barn och som hade haft en operation. Beroende på operationens omfattning har dessa patienter antingen inga symtom alls eller lider av milda till allvarliga komplikationer.
Symtomen kan inkludera inkontinens (patienter kan inte kontrollera tarmrörelser) eller en tendens att bli förstoppad. Arra sammandragningar av tarmen kan också utvecklas, vilket kan leda till matsmältningsproblem eller en tarmhinder, som sedan måste opereras. Vissa patienter lider fortfarande av ofta inflammation i tarmen orsakade av bakterier i vuxen ålder.

Den andra gruppen av patienter med Hirschsprungs sjukdom i vuxen ålder består av de som inte diagnostiserats som barn. Detta drabbar endast en liten andel människor med Hirschsprungs sjukdom. Över 90% diagnostiseras som ett barn, majoriteten av de återstående patienterna i senare barndom. Vanligtvis är patienter som inte har diagnostiserats förrän de är vuxna de med bara en kort sektion av tarmen.
Det typiska symptomet hos dessa patienter är förstoppning, vilket är svårt att kontrollera även med en fiberrik, hälsosam kost och adekvat vätskeintag och lätt laxerande åtgärder. Ofta kan dessa patienter bara passera en tarmrörelse med ett lavemang och upplever svår smärta.

Förstoppning - Vad kan du göra med det? Läs mer här.