Intern Medicin

Meulengracht's sjukdom

synonymer

Gilbert-Meulengracht's sjukdom

Gilbert syndrom

Definition - vad är Meulengracht's sjukdom?

Meulengracht's sjukdom (Gilbert-Meulengracht's sjukdom, Gilbert syndrom) är en ofarlig sjukdom som orsakas av en medfödd metabolisk störning i levern. Sjukdomen överförs till barn genom föräldrar.

En genmutation gör att bilirubin, nedbrytningsprodukten från röda blodkroppar, metaboliseras långsammare och utsöndras i gallan. Som ett resultat stiger bilirubins plasmanivå och leder till olika symtom.

orsaker

Orsaken till Meulengrachts sjukdom är en så kallad funktionell hyperbilirubinemi. Detta innebär att bilirubinnivån i blodplasma har stigit över den normala nivån på grund av en leverdysfunktion. Normalt omvandlas hemoglobin, huvudkomponenten i röda blodkroppar, till bilirubin i levern och utsöndras i gallan genom tarmen. Ett viktigt steg i denna process är kopplingen av bilirubin med glukuronsyra (konjugering) så att bilirubinet blir vattenlösligt och gallan kan frisättas i konjugerad form.

Vid Meulengracht's sjukdom stör konjugationen av bilirubin av en enzymdefekt. Det enzymansvariga, UDP-glukuronyltransferas, fungerar bara till cirka 30 procent. Detta gör att hela processen blir mycket långsammare och överskott, okonjugerat bilirubin ackumuleras i levern och blodet (hyperbilirubinemia).

Läs mer om ämnet: Hemoglobin i levern

diagnos

Läkaren diagnostiserar Meulengracht's sjukdom genom ett blodprov. En ökad koncentration av det indirekta (okonjugerade) bilirubinet i blodplasma med annars normala lever- och blodvärden indikerar sjukdomen.

Vidare kan mutationen i UDP-glukuronyltransferasgenen detekteras med användning av polymeraskedjereaktionen (PCR). Symtomen på Meulengracht's sjukdom kan missförstås av både patienten och läkaren och tolkas som en allvarlig kronisk leversjukdom (t.ex. på grund av hepatit B eller hepatit C), varför ett genetiskt test är lämpligt för tydlig upptäckt vid tveksamhet.

Arv

Meulengracht's sjukdom är en ärftlig sjukdom där en genetisk mutation leder till en minskad aktivitet av enzymet UDP-glukuronyltransferas. Detta är en autosomal recessiv arv, vilket innebär att mutationen måste finnas på både kromosomer (hos mor och far) för att sjukdomen ska utvecklas hos barnet. Barn vars föräldrar eller en av föräldrarna drabbas av sjukdomen har en betydligt högre risk för att utveckla Meulengracht's sjukdom.

Läs mer om ämnet: Genetiska sjukdomar

Vad kan vara de åtföljande symtomen på Meulengracht's sjukdom?

Meulengracht's sjukdom är en relativt ofarlig sjukdom som sällan manifesterar sig genom symtom. Patienterna kan drabbas av buksmärta, vilket huvudsakligen uppfattas som en obekväm känsla av tryck i högra övre buken.

Förtäring, illamående och gas kan också förekomma. Ytterligare symtom är depressiva stämningar, utmattning och en generell sjukdom samt huvudvärk, migränattacker och aptitlöshet.

I vissa fall leder ökningen av bilirubinkoncentrationen i blodet till gulsot, som kallas intrahepatisk gulsot. Gulsot manifesterar sig som en intensiv gul färgning av sclera (ögonets vita) och huden, men är annars smärtfri. Dessutom har patienter färglösa, vita avföringar.

Symtomen är mer uttalade med hunger och långa perioder med fasta, men konsumtion av alkohol eller cigaretter kan också utlösa symptomen. Det finns emellertid inget samband mellan svårighetsgraden av symtom och nivån för överskott av bilirubin i blodplasma.

magont

Buksmärta, som förekommer mer eller mindre allvarligt i tillfälliga anfall, är ett typiskt tillhörande symptom vid Meulengracht's sjukdom. I sällsynta fall uppträder buksmärta i kombination med matsmältningsbesvär, gas eller till och med illamående med en metallisk smak i munnen. Symtomen blir värre efter att ha konsumerat alkohol eller nikotin.

gasbildning

Förutom magsmärta och illamående kan flatulens också vara ett symptom på Meulengracht's sjukdom. Flatulens kan göra att buken blir mycket uppblåst (meteorism). Dessutom drabbas de drabbade av en känsla av fullhet och magtumörer. Ätgas kan förvärra symtomen. Hemläkemedel som kumminfrön och fänkål, men också tillräckligt med motion och regelbunden träning, hjälper till att uppstå.

Trötthet

I sällsynta fall lider Meulengrachts sjukdomspatienter av permanent trötthet, fysisk utmattning och koncentrationssvårigheter. I svåra fall talar läkare om kroniskt trötthetssyndrom eller trötthet. Detta är en extraordinär mängd trötthet som inte har någon relation till tidigare fysiska aktiviteter.

depression

Som ett resultat av Meulengrachts sjukdom kan depression eller depressiva stämningar uppstå hos patienten. Patienterna känner sig hopplösa och helt omotiverade. De överväldigas av enkla aktiviteter i vardagen. Vid de första tecknen på depression är det bäst att kontakta den behandlande läkaren omedelbart, eftersom depressionen snabbt kommer att försvinna med rätt behandling.

Behandling och terapi

Meulengracht's sjukdom är i princip inte härdbar eftersom den metabola störningen är genetiskt ärftlig och medfödd. De flesta av tiden är de som drabbas bra utan behandling och behöver inte någon terapi. I svåra fall kan symtomen och gastrointestinala klagomål behandlas med medicinering, varvid biverkningarna av den ordinerade medicinen ofta är allvarligare än själva symtomen. Symtomen uppträder vanligtvis i anfall och försvinner snabbt på egen hand även utan behandling.

De drabbade kan dock se till att symtomen bara uppträder sällan och i mild form. Speciellt de missfärgade ögonen orsakade av gulsot är extremt stressande för patienterna. Med tillräcklig drickning är kroppen ordentligt "spolad" och bilirubinet som har samlats kan utsöndras snabbare genom njurarna.

Symtomen förstärks av vissa beteenden. En lämplig livsstil, där patienten inte undviker rökning, alkohol och långa perioder med hunger, liksom att få tillräckligt med sömn, förhindrar en ökning av bilirubinnivåerna i blodet och tillhörande symtom. Detta gör att du får kontrollen av sjukdomen och hälsoskadan förblir låg.

Bilirubin-nivå

Koncentrationen av indirekt bilirubin ökas vid Meulengrachts sjukdom och ligger över normalvärdet vid 2-5 mg / dl. Indirekt bilirubin är bilirubin som ännu inte har konjugerats med glukuronsyra i levern och därför inte är löslig i vatten.

I blodet är indirekt bilirubin bundet till ett specifikt transportprotein, albumin. Läkaren tar ett blodprov för att kontrollera bilirubinnivån. Laboratoriediagnostik bestämmer det totala bilirubinvärdet och det konjugerade bilirubinvärdet i ett blodprov i plasma (cellfritt blod) eller i serum (plasma utan koagulationsfaktorer) hos patienten. Koncentrationen av indirekt bilirubin resulterar från skillnaden mellan det totala värdet och värdet av det konjugerade bilirubinet.

Varaktighet och prognos

Vanligtvis är Meulengracht's sjukdom fullständigt ofarlig och patienterna lever helt opåverkade av sjukdomen. Läkemedelsbehandling med enzyminducerare (t.ex. fenobarbital eller rifampicin) är vanligtvis inte nödvändigt och förskrivs sällan på grund av de oönskade biverkningarna. Tyvärr är det bara ett fåtal patienter som upplever symtom och livslängden i allmänhet inte minskas av Meulengracht's sjukdom, eftersom hyperbilirubinemia inte skadar de inre organen.

Vilka läkemedel är involverade i ämnesomsättningen?

Vid Meulengrachts sjukdom är UDP-glukuronyltransferas begränsat i sin funktion. Eftersom enzymet är viktigt för nedbrytning av andra läkemedel utöver utsöndring av bilirubin, kan sjukdomen ändra effekten av läkemedel och leda till oönskade interaktioner.

Läkemedlen som delas upp av UDP-glukuronyltransferas inkluderar olika HIV-läkemedel (indinavir eller atazanavir), kolesterolsenkande läkemedel (atorvastatin och simvastatin) och smärtstillande medel med de aktiva ingredienserna ibuprofen och paracetamol.

Kan jag ta ibuprofen?

Den aktiva substansen ibuprofen bryts ned i levern av UDP-glukuronyltransferas. Vid Meulengracht's sjukdom sker denna process långsammare och en överdos av ibuprofen kan inträffa. I allmänhet krävs relativt höga doser för förgiftning med ibuprofen, vilket inte är så lätt att uppnå, varför intaget av ibuprofen hos patienter med Meulengrachts sjukdom anses säkrare än till exempel paracetamol. Ändå bör intaget diskuteras med läkaren, eftersom överdosering kan orsaka njurskador.

Kan jag ta paracetamol?

Som en försiktighetsåtgärd får patienter med Meulengracht's sjukdom inte ta paracetamol, eftersom en toxisk mellanprodukt kan uppstå på grund av otillräcklig metabolism med UDP-glukuronyltransferas. Över en viss koncentration kan toxinet inte längre utsöndras och binder till levercelleproteiner, vilket orsakar irreversibel leverskada och slutligen leversvikt.

Fungerar pillret för mig?

Estradiol och etinylestradiol, östrogenkomponenterna i orala preventivmedel (”piller”), bryts också ned av det drabbade enzymet UDP-glukuronyltransferas. Som ett resultat bryts pillerna långsammare ned i Meulengracht's sjukdom. Östrogenkoncentrationen i preparaten som finns på marknaden idag är dock relativt låg, varför de kan tas efter samråd med den behandlande gynekologen.

Läs mer om ämnet här: piller

Vad är den bästa dieten om jag har Meulengracht's sjukdom?

I allmänhet kan människor med Meulengracht's sjukdom äta normalt och behöver bara uppmärksamma några få saker. Långa perioder med svält eller fasta får bilirubinnivåerna i blodet att stiga och symptomen på Meulengracht's sjukdom förvärras. Av detta skäl måste patienter se till att de äter tillräckligt och regelbundet. Även med morgonsjuka på grund av graviditet måste drabbade gravida kvinnor komma ihåg att de konsumerar tillräckligt med kalorier trots kräkningar och därmed inte provocerar symtom.

Patienter måste också se till att de äter en balanserad diet och inte för ensidig, eftersom livsmedel med låg fetthalt också kan höja bilirubinnivån. Rätt kost kan göra en stor skillnad och ha en positiv effekt på symtomen på Meulengracht's sjukdom. En tillräcklig vattenförsörjning får njurarna att arbeta hårdare och påskyndar avgiftningen av kroppen. Detta kan sänka nivån av bilirubin i blodet. Färsk frukt och grönsaker tillhandahåller fiber och vitaminer som kan hjälpa mot snabb trötthet och trötthet. Nybryggt pepparmintte eller pepparmynta klubbor kan vara till hjälp mot återkommande illamående när du är ute och går.

Du kan ta reda på mer om hälsosam kost här

Vilken effekt har idrotten på min sjukdom och vilken sport kan jag göra?

I allmänhet är människor med Meulengracht's sjukdom inte fysiskt nedsatt på något sätt och kan utöva någon sport som passar dem. Sport och fysisk aktivitet bidrar tyvärr inte till en minskning av bilirubinnivåerna i blodet. Regelbunden träning kan dock ha en positiv effekt på symtomen orsakade av Meulengracht's sjukdom.

Framför allt kan snabb utmattning och ihållande utmattning hanteras väl med uthållighetsträning som löpning, cykling eller simning. Det är dock viktigt att patienterna ser till att de konsumerar tillräckliga kolhydrater och kalorier före och efter körning, eftersom fasta kan förvärra illamående och gulnar i huden.

Överdriven träning och tung fysisk aktivitet, i synnerhet, kan också förvärra symtomen på Meulengracht's sjukdom. Muskeln innehåller proteinet myoglobin, som tjänar till att lagra syre och liknar hemoglobin i blodet. Myoglobin bryts ned i levern på liknande sätt som hemoglobin via biliverdin, varför bilirubinkoncentrationen ökar på grund av ökad nedbrytning av muskelceller under träning.

Vid problem eller försämring av symtom på grund av träning är det bäst att diskutera med sin läkare vilken sport som är bäst för dem och hur den kan ha en positiv effekt på sjukdomen och de symtom som är förknippade med den.

Hur påverkar alkohol sjukdomen?

Alkohol bryts ned i levern av enzymet alkohol dehydrogenas. Konsumtionen av alkohol skadar levervävnaden och leverens funktion är ytterligare begränsad. Som ett resultat stiger nivåerna av indirekt (konjugerad) och direkt (icke-konjugerad) bilirubin i blodet. Alkohol ökar bilirubinnivån i Meulengracht's sjukdom avsevärt och patienter bör därför strikt undvika att dricka alkoholhaltiga drycker.

Läs mer om ämnet: Förhöjda levervärden

homeopati

Det finns också alternativ medicin och homeopatiska metoder tillgängliga för att lindra symtomen på Meulengracht's sjukdom. Ett speciellt kinesiskt te tillverkat av olika örter, Yin Zhi Huang-te, kan hjälpa levern att utsöndra överskott av bilirubin. Ett antal homeopatiska medel, såsom Carduus marianus, Crotalus och Chionanthus virginica, har en stödjande effekt mot gulsot. En läkare som specialiserat sig på homeopati eller naturopati kan individuellt hantera patientens klagomål och skapa en lämplig homeopatisk behandlingsplan.