Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)

synonymer

Facioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, Landouzy-Dejerine muskeldystrofi;

engl.: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscul) Dystrophy.

introduktion

De Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofta FSHD förkortat är den tredje vanligaste formen av ärftlig muskelavfall. Namnet beskriver muskeldelarna som påverkas särskilt hårt i ett tidigt skede:

• ansikte (lat facies)
• Axelregion (lat. skulderblad = Axelblad)
• överarm (lat. humerus).

Men när sjukdomen utvecklas blir andra muskeldelar (ben-, bäcken- och bagagemusklerna) allt svagare. De första symtomen uppträder vanligtvis i tonåren och tidigt vuxen ålder, och de enskilda muskelgrupperna i kroppens två halvor påverkas ofta i olika grader. Sjukdomen utvecklas generellt relativt långsamt, men svårighetsgraden av symtomen varierar mycket mellan individer. Den genetiska grunden för facioscapulohumeral Muskeldystrofi är känt, men den exakta mekanismen för sjukdomen har hittills bara undersökts i steg. Det finns för närvarande ingen kausal terapi för sjukdomen, men eftersom hjärtmuskeln vanligtvis inte påverkas har patienterna normalt en livslängd.

definition

De FSHD är en sjukdom i Muskeldystrofiersom kännetecknas av det ursprungligen dominerande ansiktet, Axelband- och överarmarmuskler. Sjukdomen drabbar endast dem Skelettmuskler, hjärtmusklerna är emellertid skonade. Under tiden kan olika subtyper av FSHD differentieras, främst genom mänskliga genetiska metoder. Denna artikel hänvisar till den vanligaste typen, "klassisk”FSHD1A.

Epidemiologi

Fazioskapulohumerale Muskeldystrofi uppstår med en frekvens på ca. 1:20000 lika vanligt hos båda könen, vilket gör den till den tredje vanligaste muskeldystrofin. Sjukdomen kommer autosomalt dominerande ärvt, d. H. att barn till de drabbade har 50% risk att själva utveckla sjukdomen. Men män drabbas ofta hårdare kliniskt än kvinnor och diagnostiseras tidigare, även om orsaken är oklar.

Grundorsak

Som orsak till "klassisk”FSHD var baserat på förlusten av ett litet fragment av genetiskt material Kromosom 4 detekteras. Detta leder förmodligen till en felkorrigerad aktivitet i angränsande genregioner. Sjukdomens exakta mekanism FSHD i slutändan är oklart antas det att en sådan dysreglering av flera gener som spelar en roll i Muskelmetabolism spel, minskar musklernas regenerativa kapacitet, vilket i slutändan leder till förlust av muskelvävnad.

Differentialdiagnoser

Sjukdomar och muskler övervägs främst Nervsystem: Det (delvis) misslyckandet i en nerv som tillhandahåller en viss muskelregion, till exempel på grund av skada, eller misslyckandet i en hjärnregion som är ansvarig för motoriska färdigheter, t.ex. B. som en del av a Stroke uttrycks också i (delvis) funktionsförlust i detta muskelområde. Den stora skillnaden i kursen mellan enskilda patienter får olika sjukdomar att ifrågasättas, som kliniskt representerar en FSHD likna. Att skilja det från andra muskelsjukdomar är inte alltid lätt, särskilt när symtomen på de drabbade skiljer sig från den klassiska bilden "Efterlikna svaghet i axel-armen”skiljer sig åt.

symtom

De flesta patienter blir kliniskt synliga i tonåren eller i tidig vuxen ålder på grund av svaghet i musklerna i axlarna, överarmarna och ansiktet som är särskilt drabbade. Dessa kan inkludera svårigheter att lyfta armarna över horisontella, obehag när du utför huvudarbeten (tapetsering, Hårkam), hängande axlar eller liknande dåliga ställningar. Skillnaderna i svaghetsgraden mellan kroppens två halvor är relativt karakteristiska. Svagheten i Ansiktsmuskler Detta kan leda till att den drabbade personen verkar ha ett "uttrycksfritt" eller till och med "grinigt" ansiktsuttryck, asymmetriska ansiktsuttryck, svårigheter att stänga ögonen helt eller, på grund av att munhörnen hänger ner, saliv rinner ut ur munnen. Om bagage- och höftmusklerna påverkas i den fortsatta kursen, har patienterna svårt att stå upp från att ligga ner och när man klättrar uppför trappor, uttrycks ofta en attack på underbensmusklerna i en svaghet i vristmusklerna, vilket leder till ofta snubblar. Sammantaget utvecklas sjukdomen långsamt, totalt sett är kursen en FSHD mycket olika mellan enskilda patienter: vissa patienter upplever knappast några begränsningar i ålderdom, å andra sidan är cirka 10-20% av de drabbade beroende av en rullstol i den senare sjukdomsförloppet. Men eftersom sjukdomen endast påverkar skelettmusklerna är livslängden inte begränsad.I vissa fall kan facioscapulohumeral muskeldystrofi börja i barndomen; här verkar muskelavfallet ske snabbare och den övergripande prognosen är mindre gynnsam.

Det verkar finnas en koppling FSHD med hörselnedsättning (högt hörselnedsättning) och näthinneförändringar, vars kliniska betydelse dock ska bedömas som mindre.

Diagnos

Som med alla genetiska sjukdomar är det mycket viktigt att fastställa familjesjukhistorien; här kan det finnas tydliga indikationer på en ärftlig sjukdom och dess arvssätt. Endast i de sällsynta fall utvecklas FSHD spontant; det finns vanligtvis andra drabbade personer i patientens familj.

Den kliniska undersökningen kan visa ett typiskt mönster av muskelsamverkan, detta och närvaron av andra sjukdomsfall i familjen gör det vanligtvis möjligt att fastställa den kliniska diagonismen. En EMG (elektromyografi) registrerar den elektriska aktiviteten i en muskel och hjälper till att identifiera orsakande muskelsjukdomar (inneboende) från muskelförändringar på grund av t.ex. B. för att skilja nervskador. När det gäller humant genetik kan bristen på den genetiska sekvensen på kromosom 4 påvisas med ett blodprov. En sådan undersökning äger rum i specialiserade mänskliga genetiska centra i större kliniker och kan t.ex. B. uppstår också om det inte finns några symtom alls, men fall av sjukdom är kända i familjen ("prediktiv diagnostik"). Sådan prediktiv diagnostik kan vara användbar för patientens karriärplanering, men kan också utgöra en psykologisk börda.

I några få fall kan en typisk förändring i den genetiska sekvensen på kromosom 4 inte detekteras trots den motsvarande kliniska bilden. Dessa kan vara subtyper av FSHD ("atypisk FSHD“).

terapi

Det finns för närvarande ingen kausal terapi för facioscapulohumeral muskeldystrofi. Många försök med Astma läkemedel Albuterol, som också påverkar muskelmetabolismen, var otillfredsställande, enskilda rapporter om terapeutiska framgångar med Antihypertensiva läkemedel Diltiazem vredes ursprungligen i en liten klinisk studie. Liksom med många ärftliga sjukdomar vilar forskarnas och de drabbade förhoppningen slutligen på framtida genterapi.

Därför konservativ terapi hög prioritet: fysioterapi används för att bevara den drabbade personen maximalt rörlighet och för att förhindra dålig hållning.

Under vissa omständigheter kan kirurgiska åtgärder användas för att korrigera felaktig hållning, men de måste noggrant övervägas.

Fördelarna med det fysiska Träning var inte utan kontroverser under lång tid, eftersom skador på de drabbade musklerna från överanvändning är troligt. Under tiden rekommenderas emellertid de drabbade att träna lätt, särskilt på grund av dess positiva effekter på Kardiovaskulära systemet och immunförsvar.

Att gå med i en självhjälpsgrupp kan hjälpa patienter att hantera sjukdomen, utbyta erfarenheter och få adresser från erfarna terapeuter med muskelsjukdomar.

prognos

Eftersom sjukdomen uteslutande är Skelettmuskler påverkas är de förväntade livslängden i allmänhet inte begränsade. På grund av den relativt långsamma utvecklingen av sjukdomen upprätthåller patienten en god livskvalitet under lång tid. Sjukdomsförloppet varierar mycket mellan enskilda patienter: medan enskilda patienter förblir nästan asymptomatiska till ålderdom, upplever majoriteten av patienterna betydande begränsningar i deras prestationer i vardagen och i sitt arbete när sjukdomen fortskrider.