Turnersyndrom

Definition - Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom, även känt som monosomi X och Ullrich-Turners syndrom, är en genetisk störning som bara drabbar tjejer. Det namngavs efter dess upptäckare, den tyska barnläkaren Otto Ullrich och den amerikanska endokrinologen Henry H. Turner. Karaktäristiska tecken på Turners syndrom är kortvuxen och infertilitet.

Läs också: Vad är Klinefelters syndrom?

Turners syndrom är den vanligaste formen av gonadal dysgenes (missbildning av könsorganen). Det antas att cirka 3% av alla embryon påverkas, men majoriteten dör redan intrauterin. Man tror att var tionde spontanabort under första trimestern beror på Turners syndrom. Förekomsten av Turners syndrom i befolkningen är ungefär 1: 2500-3000.

orsaker

Turners syndrom orsakas av en felaktig fördelning av könskromosomerna. Normalt har människor 46 kromosomer på vilka den genetiska informationen lagras. Detta inkluderar två könskromosomer: hos kvinnor två X-kromosomer (46, XX) och hos män en X- och en Y-kromosom (46, XY).
Flickor med Turners syndrom har en andra X-kromosom som saknas (45, X0). Därför talar man om en monosomi X.

Läs också: Kromosomer - struktur, funktion och sjukdomar

I cirka 30% av fallen finns det också en funktionslös andra X-kromosom. En mosaikvariant är också möjlig och förekommer i 20% av fallen. Detta innebär att endast andra celler i kroppen saknar andra X eller inte fungerar.

Turners syndrom är inte ärftligt. Den exakta orsaken till kromosomavvikelsen är ännu inte känd. Man tror att orsaken ligger i mognaden av faderns spermier. Det finns inget samband mellan förekomsten och moderns ålder, till skillnad från t.ex. med trisomi 21.

Läs också: Kromosomavvikelse - vad är det?

diagnos

Turners syndrom kan diagnostiseras redan före födseln, t.ex. genom att undersöka fostervätskan eller ta ett prov av moderkakan. Dessa undersökningar medför dock risker för den gravida kvinnan och utförs inte rutinmässigt. Icke-invasiva blodprover (prenatal test) kan också användas för att diagnostisera Turners syndrom. Dessa är dock mycket dyra och ingår inte heller i standarddiagnostiken.

Efter födseln är Turners syndrom särskilt märkbart på grund av att de drabbade tjejerna är korta. Om sjukdomen misstänks bör en undersökning utföras för ytterligare fysiska förändringar. Ytterligare diagnostik för att leta efter missbildningar i de inre organen bör också utföras (hjärt-ultraljud, ultraljud i urinvägarna).

Koncentrationen av olika hormoner i blodet kan också bestämmas. I Turners syndrom är östrogenerna låga och det luteiniserande hormonet (LH) och det follikelstimulerande hormonet (FSH) ökas (hypergonadotrop hypogonadism).

Dessutom kan blodcellerna utsättas för en kromosomanalys och därmed kan en saknad X-kromosom detekteras.

Jag känner igen Turners syndrom av dessa symtom

Det finns ett antal möjliga symtom som kan uppstå med Turners syndrom. Dessa förekommer dock inte alla eller alltid samtidigt. Vissa symtom kan också uppstå beroende på ålder.
Redan vid födseln lockar de nyfödda uppmärksamhet på grund av lymfödem på baksidan av händer och fötter. Den korta strukturen märks också tidigt. Berörda tjejer når vanligtvis bara en genomsnittlig höjd på 1,47 m.

Fysiska förändringar som:

• Missbildningar i inre organ (t.ex. hjärtfel, missbildning i njurar och urinledare)

• Underutvecklad könsorgan

• Förkortat metakarpalt ben (IV metakarpalt ben)

• Deformationer i bröstet (t.ex. sköldbröstkorg)

• Djup hårfäste på nacken

• Pterygium colli (vingformad vikning på nacksidan)

• Massor av mol

• Tidig osteoporos

Mental utveckling är vanligtvis normal och intelligensen minskar inte.

Bristen på eller underaktiva äggstockar under tonåren leder till frånvaro av pubertet och menstruation (primär amenorré). Kvinnor med Turners syndrom är vanligtvis infertila.

Du kanske också är intresserad av: Dessa symtom hjälper dig att känna igen Klinefelters syndrom!

behandling

Vid behandlingen av Turners syndrom är samarbete mellan många specialister som barnläkare, endokrinologer (specialister inom hormonbehandling), gynekologer och allmänläkare nödvändigt. Endast symptomatisk behandling är möjlig.

Den korta strukturen bör behandlas tidigt med tillväxthormoner i form av injektioner under huden. Med denna behandling kan man i bästa fall uppnå en ökning i storlek på sex till åtta centimeter.

Vid cirka 12 års ålder används östrogen- och progesteronpreparat för att initiera puberteten med medicinering. Östrogenerna tas regelbundet i tre veckor efter induktionsfasen. Det följer en veckas paus. På detta sätt imiteras en normal cykel och menstruationsblödning inträffar och de yttre könsorganen utvecklas regelbundet. Terapi med östrogener fortsätter för livet, också för att förhindra osteoporos.

Sjukdomen och dess symtom kan vara mycket stressande för de drabbade. Därför kan psykoterapi startade tidigt vara till hjälp.

Varaktighet / prognos

Eftersom Turners syndrom är obotligt kommer drabbade tjejer och kvinnor att åtföljas av sjukdomen resten av livet.

Regelbundna medicinska undersökningar är viktiga eftersom det finns en ökad risk för olika sjukdomar. Dessa inkluderar: högt blodtryck, diabetes mellitus, fetma, osteoporos, sjukdomar i sköldkörteln och sjukdomar i mag-tarmkanalen. På grund av dessa sjukdomar har flickor med Turners syndrom en förväntad livslängd som är cirka 10 år mindre än för friska människor.

Graviditet är i de flesta fall inte möjligt på grund av den befintliga infertiliteten. Graviditet är endast möjlig hos patienter som har en mosaikuppsättning av kromosomer. Detta är dock förknippat med många risker och frekvensen av för tidiga födda och missfall ökar betydligt.