Ryggmärgsbråck

definition

Spina bifida är en medfödd missbildning orsakad av en störning av det så kallade neuralröret under fostrets utveckling. Neuralröret stängs vanligtvis för att bilda ryggraden. Detta händer under den tredje till fjärde graviditetsveckan. Om denna stängning inte inträffar, resulterar en spina bifida.

Synonymer i vidare bemärkelse

Öppen rygg, öppen rygg, ryggmärgen

Förekomst (epidemiologi)

Defekter i nervröret under utvecklingen i livmodern är de vanligaste missbildningarna i nervsystemet. I Tyskland gäller detta cirka en av 1000 graviditeter. På grund av bättre förebyggande av gravida kvinnor har förekomsten (förekomsten) minskat kraftigt.

Orsaker till Spina Bifida

Hur exakt defekten i neuralröret uppstår är fortfarande oklart. Miljöfaktorer och brist på tillförsel av folsyra till fostret verkar spela en viktig roll. Bristen på folsyra hos mamma under den tredje och fjärde graviditeten har stor inverkan på utvecklingen av fosterets ryggrad.

Normalt smälter delarna av ryggraden ihop och bildar ryggraden. Ryggmärgen skyddas av meninges i nervvattnet.I spina bifida är denna kanal inte helt stängd eftersom en eller flera ryggradar inte stängs vid en punkt. Ryggmärgen kan nu komma ut från detta gap tillsammans med nervvätskan.

Former av spina bifida

Det finns två former av spina bifida:

1. Spina bifida occulta (stängd / dold spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cystisk spina bifida)

I form av spina bifida occulta finns det bara en defekt i benbenstrukturerna runt ryggmärgen, dvs ryggkotorna. Ryggraden är inte stängda. Som regel är denna form av spina bifida asymptomatisk.
Missbildningen märks endast under röntgen.
Symtom finns endast om missbildningen också påverkar ryggmärgen.
En så kallad dermal sinus (sinus pilonidales) är ofta associerad med spina bifida occulta. Detta är en liten kanal som börjar på ytan på huden och slutar antingen inuti eller utanför ryggmärgen. Det verkar som en pore och är vanligtvis hårigare än det omgivande området. Om sinus är ansluten till ryggmärgen kan hjärnhinneinflammation ofta uppstå. Detta är en allvarlig komplikation i alla åldrar.

Spina bifida cystica är inte bara den beniga pelsen som omger ryggmärgen, missbildad, utan även ryggmärgen påverkas. Ryggmärgsmembranen buktar ut genom mellanrummet som bildas av de icke stängda ryggraden. Ofta påverkas regionen i ryggkotorna (ryggkotorna) och ryggkotorna (sakrala ryggkotorna). Grovt sett sitter dessa ryggradsgrupper mellan och över bäckenbenen. De utsprång som skapas här är fyllda med nervvatten och kan differentieras beroende på deras innehåll.
Det finns former där bara nervvattnet finns. Andra former av dessa cyster inkluderar också ryggmärgsvävnad och nervrötter. Cystor är vätskefyllda håligheter. I värsta fall buklar en hel del av ryggmärgen ut ur springan.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("uppenbar" spina bifida; också Spina bifida cystica) beskriver en terminal störning i den beniga ryggraden.

Detta innebär att den bakre delen av en ryggkropp, den så kallade ryggraden, inte är eller endast delvis närvarande.

Denna del är vanligtvis avsedd att skydda ryggmärgen som ligger inom ryggraden. På grund av terminal störning har ryggmärgen förlorat sitt benskydd. I motsats till spina bifida occulta, i spina bifida aperta meningerna (hjärnhinnorna, ryggmärgsmembran) och eventuellt ryggmärgen inte på rätt ställe, men utbuktas utåt.

Som ett resultat tynnar huden över defekten och buknar utåt som blomkål. Meningarna ligger sedan i denna tunna hudsäck (meningocele) och eventuellt också ryggmärgen (Meningomyeolocele).

Meningar och ryggmärg har utskjutit (så att de inte längre är på sin rätta plats, men har dykt upp genom öppningen i ryggraden), liknande tarmöglor i en inguinal brock.

Beroende på svårighetsgraden kan det också finnas vattenhållning i hernialsäcken (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

I den starkaste formen, Myeloschisis talad. Den inte fullt mogna ryggmärgen, känd som den neurala plattan, ligger öppen på ryggen utan att täckas av skyddande meninges eller hud.

Spina bifida aperta är vanligtvis belägen i den nedre ländryggen eller i korsbenet (Korsben). Det är vanligtvis förknippat med betydligt allvarligare symtom än spina bifida occulta, såsom förlamning, felfunktioner i fötter, sensoriska störningar, brist på kontroll över urinblåsan och ändtarmen.

Hydrocephalus (vattenhuvud) är också vanligare i spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("dold / dold" spina bifida) beskriver också en terminal störning i den beniga ryggraden.

Även här har ryggmärgen förlorat sitt benskydd. Till skillnad från spina bifida aperta påverkas inte ryggmärgen och hjärnhinnorna av den terminala störningen utan är helt utvecklade på den plats som är avsedd för dem.

Huden ovan är också intakt. Ofta har personer med spina bifida occulta inga symtom alls och tillståndet upptäcks någon gång av en slump vid en röntgenstråle eller liknande.

Så länge det inte finns några symtom har spina bifida occulta ingen ytterligare medicinsk betydelse. I vissa fall kan det märkas av hudförändringar såsom ökat hår (hypertrikos) på platsen för spina bifida occulta eller av en dermal sinus. En dermal sinus är en liten passage i huden som slutar blindt.

Meningocele / Myelomeningocele

En meningo- eller myelomeningocele är en spina bifida aperta (också Spina bifida cystica).

På samma sätt som en ledbråck, när tarmen befinner sig i en hernialsäck, är hjärnhinnorna med (myelomeningocele) eller utan (meningocele) ryggmärgen i en hudsäck på platsen för spina bifida.

Normalt är både hudsäcken och hjärnhinnorna stängda så att den mycket känsliga ryggmärgen är åtminstone något skyddad.

Ibland finns det också vätska lagrat i hernialsäcken, så att man kan tala om en cyste.

Symtom / klagomål på spina bifida

De viktigaste klagomålen är neurologiska störningar. Omfattningen skiljer sig mycket från patient till patient. Förlamning, muskelsvaghet, sensoriska störningar i huden och till och med urin- och fekalinkontinens är möjliga. Mentalt är dock barnens utveckling ganska normal.

Svårighetsgraden och typ av symtom beror på skadans omfattning. Om ryggmärgen buktar ut i det befintliga gapet i ryggmärgen och eventuellt klämmer in sig, är symtomen allvarligare.

En av komplikationerna av spina bifida är det så kallade Arnold-Chiari-syndromet: Den läckta ryggmärgen skapar en nedåtgående dragning på alla delar av CNS (centrala nervsystemet) ovan. Eftersom ryggmärgen är i direkt anslutning till hjärnbotten och hjärnbotten kan detta också skadas. Om dragningen är tillräckligt stark drar den ryggmärgen ner från den occipitala öppningen. Lilla hjärnan, som ligger direkt ovanför den occipitala öppningen i kranialkaviteten, kan bli klämd. Framför allt hindrar tåget cirkulationen av nervvatten.

Eftersom nervvattnet bildas i det ihåliga rymdsystemet, ventriklarna, i hjärnan och dränerar nedåt, ackumuleras det. "Vattenhuvudet" (med .: hydrocefalus).

Läs mer om detta ämne på: Vattenhuvud i barnet

Smärta i spina bifida

Eftersom nervfibrerna är mindre väl skyddade i spina bifida kan mer smärta uppstå.

I synnerhet ben och skrov är ofta smärtsamma och mer känsliga för beröring än hos friska människor.

Vissa rörelser kan också vara smärtsamma. Om det är förlamning kan ytterligare smärta uppstå på grund av obalansen mellan olika muskelgrupper.

Speciellt kan fysioterapi med instruktioner om vissa övningar hjälpa här.

Spina bifida med hydrocephalus

Särskilt i spina bifida aperta, ett så kallat vattenhuvud (hydrocefalus) kom.

Hydrocephalus är en ökad förekomst av hjärnvatten (Sprit).

Normalt tvättar spriten runt hjärnan och ryggmärgen och finns också i hålrum i hjärnan (spritutrymmen, hjärnventriklar).

Hjärnvattnet bildas speciellt i hjärnvätskorna i hjärnan och därifrån flyter långsamt nedåt och tvättas runt ryggmärgen. Där absorberas den igen, dvs slutligen långsamt dräneras bort. Så hjärnvattnet rinner huvudsakligen genom det stora skallehålet (Foramen magnum), genom vilken hjärnstammen och ryggmärgen också passerar från hjärnan in i ryggraden, ut ur huvudet.

Om delar av ryggmärgen finns i en hernialsäck i spina bifida aperta, dras hela hjärnan ner. Delar av hjärnstammen och cerebellum som normalt bor i skallen dras ner och täpper det stora skallehålet.

Detta leder till det faktum att hjärnvattnet inte längre kan rinna nedåt och samlas i och runt hjärnan. Denna konstellation kallas Arnold-Chiari-deformiteten. Produktionen av hjärnvatten stoppas inte. Hos spädbarn är skallbenen fortfarande mjuka och ibland inte smälta ordentligt tillsammans (t.ex. fontanel), varför skallen ibland expanderar till groteske dimensioner.

Läs mer om ämnet: Terapi av vattenhuvudet

Vidare manifesteras hydrocephalus med illamående, kräkningar, kranial nervförlamning, solnedgångsfenomen där ögonen rullas ner, synstörningar, huvudvärk och epileptiska anfall, som utlöses av det ökade trycket på hjärnan.

Konsekvenser av spina bifida

Konsekvenserna av spina bifida beror på antalet nervfibrer från ryggmärgen som påverkas.

Spina bifida occulta förekommer vanligtvis utan symtom eller konsekvenser.

Endast ytliga förändringar i huden över det drabbade området kan inträffa (hårighet, mörkare hud, dermal sinus).

Om nervfibrerna påverkas (i spina bifida aperta) kan allvarliga funktionshinder uppstå.

Eftersom en spina bifida aperta vanligtvis förekommer på nedre delen av ryggen, kan förlamning och sensoriska störningar särskilt påverka benen, och smärta uppfattar störningar ibland.

Klubbfotar är vanliga. Många barn kan inte gå och använda rullstolar.

Förlamningen kan också leda till en krökning av ryggraden (skolios). Blåsan och ändtarmen kan också påverkas, vilket leder till urin- och fekalinkontinens (ingen kontroll över passering av urin eller avföring).

Urininkontinens förknippas vanligtvis med täta urinvägsinfektioner. Om hydrocephalus inte behandlas kan permanent skada på syn och hörsel uppstå. Epilepsi och allvarlig hjärnskada kan också uppstå.

Arv i spina bifida

Hittills finns det inga tydliga bevis som antyder att spina bifida ärvs. Det kan dock inte uteslutas med absolut säkerhet att det finns genetiska faktorer som påverkar sjukdomen.

Det är dock säkert att en brist på folsyra hos den gravida modern är förknippad med en ökad risk för spina bifida.

Vissa läkemedel (som epilepsiläkemedlet valproat) ökar också risken för att det ofödda barnet utvecklar spina bifida. I allmänhet är spina bifida en av de vanligaste missbildningarna hos barn.

Livslängd i spina bifida

Människor födda med spina bifida occulta har vanligtvis en normal förväntad livslängd. Om en dermal bihåla inte har erkänts som sträcker sig till hjärnhinnorna i ryggmärgen, upprepade meningit (Hjärnhinneinflammation) förekommer, vilket under vissa omständigheter kan skada hela kroppen, vilket kan förkorta livslängden.

Med spina bifida aperta är livslängden starkt beroende av omfattningen av händelsen. I allmänhet kan man säga att personer med spina bifida aperta oftast är beroende av andras hjälp och medicinsk hjälp och vård hela livet.

Om detta går optimalt antas en ungefär normal livslängd. Om allvarliga konsekvenser redan har inträffat i början, till exempel hydrocephalus med hjärnskada eller upprepade njurinfektioner på grund av urininkontinens, måste man ta en lägre livslängd.

Det är omöjligt att göra en allmän förutsägelse, varför denna fråga bör ställas individuellt för varje enskilt fall.

Det kan sammanfattas att ju svårare symtomen och begränsningarna är, desto lägre är livslängden i de flesta fall.

Diagnos av spina bifida

Spina bifida occulta är vanligtvis ett tillfälligt fynd på röntgenstrålar. En incidentell dermal sinus (pilonid sinus) märks på grund av utsprång i huden och det tjockare håret i detta område.

Prenatal ultraljudundersökningar är emellertid avgörande för diagnosen spina bifida. Denna missbildning kan redan upptäckas i livmodern genom sonografi.

Ett protein kan bestämmas i mammans fostervatten som kan ge information om barnets utveckling: alfa-fetoprotein (AFP).

Om barnet föds med en sådan defekt, kan en MRI (magnetisk resonans tomografi) hjälpa till att identifiera den exakta graden av missbildningen.

MR av ländryggen i spina bifida

En MR-bild (magnetisk resonanstomografi, magnetisk resonansavbildning) i ländryggens ryggrad (ländryggen) är vanligtvis inte nödvändig om man misstänker en spina bifida, eftersom normalt bara spina bifida aperta orsakar problem och detta är vanligtvis synligt för det blotta ögat.

Ofta kan detta redan erkännas i ultraljudsundersökningar innan barnet föds. Ändå kan det vara vettigt att göra en MRI för att se exakt om det också finns ryggmärgen i hudsäcken (hernial sac) hos en spina bifida aperta.

Annars är en MRI endast lämplig vid oklara symtom (till exempel vissa fotdeformiteter hos nyfödda / spädbarn) som kan vara förknippade med spina bifida. Detta kan användas för att bedöma om spina bifida, som vanligtvis förekommer i ryggraden eller korsryggen, är närvarande. Om det finns vissa andra avvikelser, såsom en dermal sinus, kan en MRI göras för att utvärdera den exakta anatomi av störningen.

En MR av den gravida kvinnan kan vara mer meningsfullt för att klargöra tvetydiga ultraljudundersökningar. Dessa kommer vanligtvis ifråga från den 19: e graviditetsveckan.

Terapi av spina bifida

En spina bifida aperta bör stängas kirurgiskt så snabbt som möjligt för att förhindra intrång och uppkomst av bakterier och därmed för att förhindra infektioner i nervsystemet.
Kirurgi förbättrar risken för överlevnad avsevärt, men följdskador kan inte alltid uteslutas. Huvudsyftet med vård är att undvika komplikationer. Som regel är livslång medicinsk vård nödvändig.

Med hydrocephalus (vattenhuvud) är dränering av överflödigt nervvatten av stor betydelse. För detta ändamål placeras en shunt som tappar nervvattnet. En shunt är en konstgjord implanterad kanal. Denna shunt kan dränera nervvattnet i förmaket eller i bukhålan.

Profylax av spina bifida

För att förhindra spina bifida måste mamma konsumera tillräckligt med folinsyra, ett vitamin, under graviditeten. Neurala rördefekter kunde således förhindras.
Om graviditet planeras bör folsyratillskott (4 mg / dag) tas minst fyra veckor i förväg. Denna profylax är dock endast användbar under de första veckorna av graviditeten. Därefter är utvecklingen av neuralröret fullbordad och kan inte längre påverkas.

Om du vill få barn ska du ta 4 mg folsyra dagligen före befruktningen och upp till 4 veckor efter befruktningen.

Prognos av spina bifida

Spina bifida occulta har en god prognos. Oftast är det en chans att hitta under röntgen. I spina bifida cystica beror prognosen på cystens placering och omfattning. För det mesta är barnen bundna till en rullstol under hela sitt liv.

Sammanfattning

Spina bifida är en medfödd missbildning av ryggraden. På grund av bristen på folsyra under den tredje och fjärde graviditeten, stänger ryggmärgen endast delvis vid en punkt.
Det kan leda till läckage av nervvatten, men också ryggmärgen. Det finns öppna och dolda former. Vissa kan ses direkt, medan andra är mer av ett tillfälligt fynd på röntgenstrålen.
Det senare orsakar vanligtvis inga klagomål. I spina bifida, när cyster kommer ut från huden, varierar symtomen från förlamning till dysfunktion i urinblåsan. Kirurgisk stängning utförs vanligtvis för att undvika infektioner. Gravida kvinnor bör konsumera tillräckligt med folinsyra som ett förebyggande åtgärder.