Trisomi 13 hos det ofödda barnet

Definition - vad är trisomi 13 hos det ofödda barnet?

Trisomi 13, även känt som Pataus syndrom, är en förändring i kromosomerna där kromosom 13 finns tre gånger i stället för två gånger. Sjukdomen är förknippad med missbildningar av flera inre organ och kan i många fall diagnostiseras före födseln. Barn som är födda med trisomi 13 lever sällan att vara äldre än sex månader. Trisomi 13 förekommer hos cirka 1 av 10 000 barn.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

orsaker

I de allra flesta fall är orsaken till trisomi 13 ett fel i äggcellerna eller spermierna. Dessa celler har normalt en halv kromosomuppsättning med 23 kromosomer. Under den efterföljande befruktningen skapar sedan föreningen mellan äggcellen och spermierna en cell med en hel uppsättning kromosomer, dvs 46 kromosomer.

Läs mer om ämnet på: Kromosomer - struktur, funktion och sjukdomar

I trisomi 13 finns det ett fel i separationen av kromosomerna i ägget eller spermierna, så att kromosomen 13 är närvarande två gånger. Följaktligen, efter befruktning, är kromosom 13 närvarande i tre exemplar. Man talar om en trisomi.

En exakt orsak till detta fel i distributionen av kromosomerna har ännu inte fastställts. En möjlig riskfaktor är den äldre mammas ålder vid befruktningen.

Diagnos före födseln

I de flesta fall kan trisomi 13 diagnostiseras före födseln som en del av prenatal vård. Under ultraljudsundersökningen utförs den så kallade nackviktsmätningen som standard. Halsvikten är en vätskeuppbyggnad under huden i nackområdet hos det ofödda barnet. Från en tjocklek på cirka 3 mm kallas detta förtjockad. En förtjockad veck i nacken kan indikera ett antal sjukdomar som t.ex. Trisomi 21, 18 och 13.
Om denna undersökning märks följer en serie ytterligare undersökningar. Detta inkluderar ett fostervattentest och provtagning från moderkakan. Barnceller för kromosomanalys kan erhållas från dessa prover. Kromosomanalysen visar om en trisomi är närvarande eller inte.

Läs mer om ämnet på: Genetisk undersökning

Förutom de invasiva undersökningsmetoderna som nämns ovan, som alltid innebär risken för missfall, finns det också icke-invasiva blodprover som t.ex. Harmony-testet för att upptäcka en trisomi.

Läs mer om ämnet på: Prenatal test

Samtidig symtom

Eftersom mätningen av nackvikten vanligtvis utförs under den 10 till 14: e veckan av graviditeten, finns det vanligtvis inga symtom eller tecken som den gravida kvinnan kan märka innan diagnosen ställs.
Om trisomi 13 förblir oupptäckt, uppträder symtomen först efter födseln på grund av missbildningen av de inre organen, skelett och centrala nervsystemet.

Behandling / terapi

Det finns ingen behandling för trisomi 13 före födseln. Efter födelsen finns det ett antal alternativ för att säkerställa bästa möjliga vård för barnet. Trots det är prognosen för ett barn med trisomi 13 mycket dålig.

Prognos / varaktighet

Prognosen för ett barn med trisomi 13 är dålig. Majoriteten av barnen dör i livmodern och en ytterligare andel dör under den första månaden av livet. Endast en mycket liten andel barn lever över sex månader trots behandling.