Neurologi-Nätet

Duchennes muskeldystrofi

synonymer

Duchenne muskeldystrofi, Duchennes sjukdom;

engl. Duchennes sjukdom, Duchenne muskeldystrofi

Sammanfattning

De Muskeldystrofi av Duchenne-typen är bredvid "myotonisk dystrofi"den vanligaste ärftliga muskeldystrofi och visar en uttalad redan i tidig barndom muskeldystrofi. Anledningen till detta är en mutation i den genetiska planen för ett viktigt strukturellt protein i muskeln, des Dystrophins. På grund av arvet påverkas män nästan uteslutande. Sjukdomen leder till progressiv muskelavfall och svaghet, utvecklas snabbt och slutar dödligt genom att infektera andnings- och hjärtmuskeln. De drabbade dör vanligtvis i tidig vuxen ålder.

definition

Duchenne muskeldystrofi är en x-länkad recessiv ärftlig sjukdomvilket på grund av frånvaro eller defekt av dystrofin, ett viktigt strukturellt protein i muskler, leder till progressiv muskelavfall och förr eller senare slutar fatalt.

Frekvens / förekomst

Duchenne muskeldystrofi uppträder vid en frekvens av cirka 1: 5000 dör vanligaste ärftliga muskelsjukdomar barndom. På grund av den x-länkade recessiva arv, fmestadels pojkar Påverkas av hela bilden av sjukdomen, flickor blir bara sjuka om det inte finns någon intakt plan för dystrofin på båda X-kromosomerna, vilket är extremt sällsynt.
I 2,5% av fallen visar bärare av en defekt X-kromosom milda symtom såsom muskelsmärta, svag svaghet eller ökade nivåer av ett muskelenzym (kreatinkinas, CK) i blodet.

Info: förekomst

Symtomen på Duchenne muskeldystrofi dyker vanligtvis upp innan de når skolåldern.

Grundorsak

Orsaken till sjukdomen är avsaknaden av den genetiska planen för Dystrofinprotein på X-kromosomen. Som regel ärvs detta, men en mindre del inträffar spontant till följd av en slumpmässig förändring i föräldrarnas genetiska sammansättning.
I cirka 5% av fallen finns det fortfarande en liten kvarvarande produktion av dystrofin, som emellertid inte är tillräckligt för att bibehålla muskelfunktion och struktur.
Avsaknaden av detta viktiga Strukturellt protein i muskelcellen leder till instabilitet i muskelcellmembranet ("muskelcellmembran") och ökad membranpermeabilitet. Detta tillåter skadliga ämnen att obehindrat tränga in i muskelcellen, och viktiga ämnen i cellen försvinner också. Med tiden lägger skadan upp och leder till progressiv cellskada och celldöd i muskler. Detta leder till den kliniska bilden av Duchennes muskeldystrofi. De förlorade muskelcellerna ersätts delvis av fettceller, som i vissa delar av kroppen leder till en uppenbar förstoring av de drabbade musklerna (Pseudohypertrophy).

symtom

De drabbade barnen faller vanligtvis genom ett försenad motorisk utveckling (Se även Läkarundersökning): De rör sig lite, lär sig att gå med en försening, faller ofta och är "klumpiga".

Efter att ha lärt sig att gå, ökar kalvarna ofta i storlek avsevärt, orsaken till detta är pseudohypertrofi för kalvmusklerna som beskrivs ovan, visar barnen Gångavvikelser i betydelsen a Vaddling gäng.

Info: muskelsvaghet

I början påverkar sjukdomen främst Bäckenmuskler, barnen z. B. kan inte stå upp från ryggläge utan hjälp av sina armar. I stället manövreringen, omedvetet utförd av barnen, där de förvandlas till benägna lägen och stiger över den fyrfaldiga positionen och stöder sina armar på sina egna lår "Gowers tecken"ringde.

När sjukdomen utvecklas påverkas buks- och ryggmusklerna alltmer, vilket resulterar i starkare och starkare Ihålig rygg leder till sjuka.

Ledsagande sker i varierande grad förkortning och härdning av Muskulatur på, vilket leder till ytterligare rörelsebegränsningar v. a. i höft-, fot- och knäleden. Muskelavfallet i skuldroregionen leder till utskjutande axelblad (Med .: Scapulae alatae, "ängelvingar"), krympningen av nackmusklerna gör det svårt att räta ut huvudet medan du ligger ner.

Från omkring 8 till 12 års ålder är de flesta patienter beroende av en rullstol, och med tiden utvecklas ofta en ryggkrökning (skolios) och deformation av Bröstkorg. Detta och den ständigt ökande minskningen av Andningsmuskler leda med tiden till en alltmer begränsad andningsförmåga och u. U. till en allvarlig risk för patienten. Den begränsade andningen främjar i sin tur infektioner i lunga och luftvägarna (se lunginfektion), som också hotar patienten. I de sena stadierna av sjukdomen måste patienter ventileras konstgjort.

I processen kommer det också att finnas en Hjärtsvikt, på grund av det också Hjärtarytmier.

I cirka 1/3 av fallen finns det också ett intellektuell funktionsnedsättningvilket manifesterar sig i en inlärningssvårighet.

Kommittésjukdomar (differentiella diagnoser)

Den kliniska bilden och förloppet av Duchenne muskeldystrofi är i sig själva mycket karakteristiska. En grundläggande likadan sjukdomsmekanism visar Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi, som ska skiljas från Duchenne dystrofi. I Becker muskeldystrofi är dystrofinproteinet inte frånvarande, men det finns i en mycket modifierad form så att det bara kan utföra en återstående funktion. De drabbade muskeldelarna liknar dem i Duchenne dystrofi, men kursen är mycket långsammare och svårighetsgraden mindre uttalad.

I princip ifrågasätts andra skäl för försenad utveckling i de tidiga stadierna, här är bara ett exempel på hjärnskador på grund av syrebrist eller mindre födelse kallad.

diagnos

På grund av defekten i muskelcellmembranet visar den drabbade personen en från födseln stark ökning av kreatinkinas, ett enzym som finns i muskler, i blodet.
Den neurologiska undersökningen visar muskelsvaghet utan sensoriska störningar eller muskel ryckningar, reflexerna är svaga eller har försvunnit.
i EMG (elektromyografi) visar en typisk bild för muskeldystrofier.
Den mänskliga genetiska undersökningen av ett blodprov kan bevisa defekten i det genetiska materialet, men detta bevis kan inte tillhandahållas i cirka 30% av fallen.
I sådana fall möjliggör mikroskopisk undersökning av ett vävnadsprov a Muskelbiopsi (Provtagning) diagnosen genom att visa bristen på dystrofin i muskelcellen med hjälp av en speciell färgningsmetod.
Efter diagnosen borde det hjärta undersökas med ultraljud och EKG för att upptäcka skador tidigt.

terapi

En kausal terapi för Duchenne dystrofi är för närvarande inte möjlig, allt hopp ligger i en framtida genterapi. Det är därför viktigt att se till att de drabbade åtnjuter högsta möjliga livskvalitet så länge som möjligt genom att behandla symtomen.
Dessa inkluderar framför allt massage, varma bad och åtgärder för att upprätthålla automatisk andning så länge som möjligt (hostaövningar, sång, andningsträning). Sjukgymnastik och träning måste utföras mycket noggrant för att inte skada musklerna genom överdriven belastning, men de är användbara för att undvika stelning.

Det finns olika studier som undersöker möjligheten att ha en gynnsam effekt på förloppet av Duchenne muskeldystrofi genom administrering av läkemedel. Denna forskning pågår för närvarande, så inga allmänna uttalanden kan göras på denna punkt. Kirurgiska åtgärder kan korrigera felaktig hållning och förbättra rörelsebegränsningar.

I båda fallen finns det en genetisk rådgivning att råda berörda familjer, till exempel för att klargöra risken för att utveckla andra barn. Anslutningen till intressegrupper kan hjälpa de drabbade att hantera livet med sjukdomen, att få kontakt med andra drabbade personer och att informeras om den aktuella forskningen.