Klinefelter syndrom

Vad är Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom förekommer hos ungefär varje 750: e man. Det är en av de vanligaste medfödda kromosomala sjukdomarna där drabbade män har en för många sexkromosomer. De har mest karyotypen 47XXY istället för den vanliga 46XY.

Den dubbla X i uppsättningen kromosomer leder till en testosteronbrist, som fortsätter att orsaka typiska symtom på Klinefelter syndrom. Läs mer om det.

Läs också: Vad är Turnersyndrom?

Vad orsakar Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom är inte ett tillstånd som överförs från föräldrar till sina barn.
Det uppstår ganska av misstag på grund av en störning under meios. Detta skapar spermier och äggceller. Vid meios är det viktigt att en kromosom fördelas mellan de manliga och kvinnliga spermierna. Detta är dock inte fallet med Klinefelter syndrom. Antingen spermierna eller ägget har en extra X-kromosom. Under befruktningen leder detta till att en könskromosom ligger för många. Detta kallas också kromosomavvikelse. Den kliniska bilden manifesterar sig bara hos män som mest har karyotypen 47XXY istället för 46XY.
Ytterligare X-kromosomer leder till en testosteronbrist, vilket har ytterligare konsekvenser.

Läs mer om orsaken till Klinefelter syndrom på: Kromosomavvikelse - vad är det?

Turnersyndrom är en sjukdom som också bygger på ett förändrat antal kromosomer. Läs mer om detta på: Turnersyndrom

Är Klinefelter syndrom ärftligt eller smittsamt?

Klinefelter-syndromet är en medfödd kromosomal sjukdom, orsaken till sjukdomen är en störning under mognad av spermier och äggceller - även kallad meios. Kromosomerna fördelas inte exakt jämnt, så en spermier eller ägg innehåller en extra X-kromosom.

Klinefelter syndrom är inte en sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Det uppstår av en slump. Så det är varken ärftligt eller smittsamt.

Du kanske också är intresserad av: Ärftliga genetiska sjukdomar

Dessa symtom kan indikera Klinefelter syndrom

De typiska symtomen som uppstår vid Klinefelter syndrom orsakas av brist på testosteron. Det ser vanligtvis ut så här:

• Små testiklar: Ofta förekommer en obestämd testikel först i spädbarnet, vilket kan vara ensidig eller bilateral. De flesta vuxna med Klinefelter syndrom har små testiklar.
  Läs också: Liten testikel - vad är orsaken?

• Liten penis: Dessutom har de drabbade vanligtvis en liten medlem. Brist på spermier kan också leda till infertilitet.
  Du kanske också är intresserad av: Infertilitet hos män

• Bröstförstoring: Berörda män har vanligtvis bröstförstoring. Detta kallas också gynekomasti.
  Mer om detta ämne finns: Gynekomasti - utvidgningen av bröstkörtlarna hos män

• Förändringar i muskel- och fettmassa: testosteron stöder muskeluppbyggnad. I Klinefelter syndrom resulterar den låga testosteronnivån i minskad muskelmassa till förmån för fettmassa. Berörda människor har ökat fettavlagringar och tenderar att vara överviktiga.

• Hög status: På grund av bristen på testosteron stängs tillväxtplattorna senare, vilket leder till ökad längd. Påverkade är större än genomsnittet.
  Mer information om detta ämne finns på: Hög status - du borde veta det!

Det finns också några studier som antyder beteendeproblem hos män med Klinefelter syndrom. Enligt studier skulle cirka 10% av de drabbade också vara benägna att autism eller ADHD. I barndomen skulle det bli försenad språkutveckling samt läs- och inlärningsproblem.

Läs också:

• Vad är autism?
• Dessa är symtomen på ADHD
• Problem i skolan

Sjukdomsförloppet vid Klinefelter syndrom

Så tidigt som i barndomen har de drabbade ofta obestämda testiklar, en liten lem och muskelsvaghet. Språkutvecklingen är vanligtvis försenad. I skolbarn kan det vara lärande och läsningssvårigheter. Under tonåren är det vanligtvis en försenad början av puberteten, brösttillväxt och stark tillväxt i längd. Vuxna kan också ha erektil dysfunktion och impotens. Dessutom kan fetma utvecklas med diabetes mellitus 2 och kärlsjukdomar om de inte behandlas.

Diagnos av Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan diagnostiseras i livmodern genom att undersöka fostervatten eller ta ett prov från moderkakan. Diagnosen kan sedan ställas med hjälp av ett blodprov där kromosomuppsättningen undersöks. Men en human genetisk rapport krävs för detta.

Du kanske också är intresserad av: Undersökning av fostervatten

Så här behandlas Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan inte behandlas från grundorsaken. Störningen under meios kan inte vändas.

Eftersom de flesta av symptomen på Klinefelters syndrom beror på låga testosteronnivåer består terapi dock av att tillhandahålla testosteron från utsidan. Detta kallas också testosteronsubstitution. Beroende på vad som föredras kan testosteron appliceras som en gel och gips eller som en injektion var tredje till tre månad. Testosteronsubstitution börjar vanligtvis med början av puberteten och måste fortsätta hela livet.
Läs mer om detta ämne på: Behandling av testosteronbrist

Enligt studier är män med Klinefelter-syndrom ofta brist på vitamin D. Det rekommenderas att regelbundet kontrollera och balansera D-vitaminnivån.
Vi rekommenderar också: D-vitaminbrist - du bör veta det!

Eftersom de drabbade kan ha språkutvecklingsstörningar eller läs- och inlärningssvårigheter bör taleterapi och stöd i skolan sökas i enlighet därmed.
Läs också: När är logotypen meningsfull?

Prognos av Klinefelter syndrom

Det finns inget botemedel mot Klinefelter syndrom. Terapi via testosteronadministration bör därför vara livslång, eftersom utan behandling kan livslängden för de drabbade reduceras.
Anledningen till detta är att Klinefelter-syndromet är mer associerat med andra sjukdomar som diabetes mellitus, kärlsjukdomar och benförlust.
Män med Klinefelter-syndrom har också tjugo gånger högre risk att utveckla bröstcancer än andra män.

Läs också: Hur känner du igen bröstcancer hos män?

Därför är det perfekt att konsumera konstgjord testosteron för livet. Symtomen på Klinefelter syndrom är ofta bara milda.
Dessutom kan de drabbade ofta leda ett självständigt liv genom lämpligt språkstöd som taleterapi och stöd i skolan.

Du kanske också är intresserad av: Problem i skolan - vad kan hjälpa?
Du kan läsa mer om livslångt testosteronsubstitution på: Allt om testosteronbrist