Faktor 5 lidande

Alternativ stavning

Faktor V Leiden

Introduktion / definition

Som Faktor 5 lidande, också APC-motstånd en sjukdom kallas så kallad Koagulationssystem påverkar kroppen. Koagulationssystemet säkerställer att blodet snabbt flyter vid en skada koagulerar, blödningen stannar och såret kan läka.
Förutom blodplättarna (trombocyter) det finns ett annat system som säkerställer att blodet koagulerar. Den så kallade faktorn 5 är ett specifikt protein som till stor del ansvarar för blodkoagulation. I den kliniska bilden av Faktor 5 lidande det finns en mutation i en gen som är ansvarig för uttrycket av denna faktor. På grund av denna mutation är faktorn fortfarande närvarande, men kan inte längre identifieras med den så kallade "aktiverat protein C"kolumner. Det aktiverade proteinet C, eller APC för kort, säkerställer normalt att blodet koagulerar inte för snabbt och kör starkt genom att dela upp faktorn 5 och därmed göra den ineffektiv.

Läs mer om ämnet här: Blodkoagulering

På grund av mutationen är emellertid faktor 5 resistent mot protein C, vilket är en ökad koagulation innebär. Ökad blodkoagulation orsakad av denna mutation är en mycket vanlig orsak till att en så kallad trombos, Så a Blodproppar, uppstår. Normalt bör blod bara koagulera när ett kärl är skadat och måste stängas. Sjukdomen kan emellertid leda till blodkoagulation utan en skadad kärlvägg och därmed bilda en blodpropp. Av detta skäl anses ett befintligt faktor 5-tillstånd vara en betydande riskfaktor för utvecklingen av en sådan blodpropp.

frekvens

Faktor 5-sjukdomen är den vanligaste genetiska orsaken som ökar sannolikheten för att utveckla en blodpropp. Övergripande handlar om 2-15% av den europeiska befolkningen som drabbats av sjukdomen.
Handla om 10% av folketsom drabbas av en faktor 5-sjukdom homozygot sjuk. Detta innebär att båda generna som innehåller informationen för uttrycket av proteinet påverkas av mutationen. De återstående 90% är heterozygot blir sjuk och har därför bara en drabbad muterad gen.

symtom

Själva faktor 5-sjukdomen orsakar inga symtom utan blödning. Sjukdomen påverkar emellertid kroppens koagulationssystem och orsakar en blodproppsstörning. Denna blödningsstörning är orsaken till att chanserna att utveckla en blodpropp ökar avsevärt. Hur stor sannolikheten för att en sådan händelse inträffar beror till stor del på om mutationen är närvarande på båda generna som är ansvariga eller bara på en av de två generna. Om bara en gen påverkas, vilket läkare kallar "heterozygot", ökar tendensen till koagulering med 5 till 10 gånger jämfört med personer som inte är smittade.
Om båda generna påverkas ("homozygot"), dvs genen muterades av både far och mor, ökar tendensen till koagulering många gånger över. Om denna så kallade homozygota gensituation är närvarande ökar sannolikheten för en blodpropp med cirka 50 till 100 gånger. Människor som har muterade båda generna är mer benägna att utveckla trombos någon gång i livet.
Symtom kan uppstå när en sådan blodpropp har bildats och blockerar en ven i kroppen. Vanligtvis påverkar det de så kallade djupa benvenerna eller venerna i bäckenet. Om en blodpropp täpper till dessa kärl, är svår smärta ett viktigt symptom för närvaron av en blodpropp. Det drabbade benet kan också svälla och huden kan vara mörkfärgad. Om blodproppen förblir i venen under lång tid kan bristen på blodcirkulation orsaka att ett öppet område bildas på det drabbade benet.
Som en konsekvens av en blodpropp kan olika kliniska bilder och tillhörande symtom uppstå. När en blodpropp skiljer sig från kärlväggen på vilken den bildades, inträffar det som kallas en embolus. En embolus är inget annat än en tromb som "migrerar" i kärlsystemet. En anatomisk struktur som är ansluten till de djupa benvenerna eller bäckenvenerna, i vilka tillförselkärlen blir mindre, är lungorna.
En sådan emboli leder därför ofta till en så kallad lungemboli, som vanligtvis är förknippad med andnöd samt smärta och tryck i bröstet. En stroke eller en hjärtattack kan också uppstå som ett resultat av en embolus och på grund av den ökade tendensen att koagulera med en faktor 5 sjukdom.

Läs mer om ämnet: Vilka är orsakerna till hjärnblödning

Grundorsak

Orsaken till ett tillstånd med faktor 5 är genetisk. En mutation i genen, som är ansvarig för bildandet av proteinet "faktor 5", säkerställer en resistans av denna faktor mot aktiverat protein Cvilket i sin tur leder till ökad koagulering. Faktor 5-sjukdom är den mest kända medfödda formen av APC-resistens. I de flesta fall överförs en sådan mutation av genen från föräldrar till barn, även om det också kan hända att mutationen sker spontant i barnet utan den föräldrarna lider av ett faktor 5-tillstånd. Beroende på om bara en förälder överförde den muterade genen till barnet eller båda föräldrarna har överfört en muterad gen varierar svårighetsgraden av sjukdomen.
I vissa sällsynta fall kan det hända att faktor 5 är resistent mot aktiverat protein C trots normala, icke-muterade gener, och det finns därför ökad koagulering. Detta är till exempel under graviditet och när du tar "piller"Möjlig. Också överviktig eller överdriven kolesterol i blodet kan vara utlösaren för en sådan förvärvad APC-resistens. Detta måste emellertid skilja sig från den genetiska mutationen genom att när orsaken har avlägsnats (till exempel när p-piller stoppas) sker blodkoagulation normalt.

terapi

Vanligtvis efter diagnos av faktor 5 diagnostiseras ingen terapi behövs. Endast med en nuvarande trombos Man måste vara försiktig för att förhindra tromben genom att ge rätt medicinering upplöst kan vara. Men om den berörda personen tillfälligt har en ökad risk för att utveckla blodproppar, viss antikoagulantia indexeras. Detta kan till exempel vara fallet efter en större operation med begränsad rörlighet.
För rätt terapi är det viktigt om den muterade genen är homozygot, dvs. två gånger, eller heterozygot, dvs endast en gång. Det är viktigt för kvinnor med ett tillstånd av faktor 5 att vid graviditet informeras den behandlande gynekologen om den försämrade blodkoaguleringen så att han kan väga upp den nödvändiga terapin. Förutom medicinering kan den också ökas Flytta som profylax för att skydda mot bildandet av en blodpropp. Detta bör särskilt beaktas av personer med ökad risk. I alla fall bör varje behandlande läkare och familjeläkare informeras om mutationen i genen i fråga.

diagnos

Eftersom orsaken till förekomsten av ett faktor 5-tillstånd är en genetisk bakgrund genetiska diagnostiska metoder kan användas för en pålitlig diagnos av sjukdomen.
Det finns två metoder som kan användas för den specifika diagnosen av sjukdomen. Å ena sidan exakt DNA-sekvens kan bestämmas genom DNA-sekvensering. Om det har skett en utbyte av en bas i den drabbade genen, diagnostiseras faktiskt sjukdomen faktor 5. Emellertid är nackdelen med denna metod betydande Bekostnad, vilket är anledningen till att ytterligare ett diagnostiskt test görs:
Detta test använder vissa DNA-skärande enzymer för att undersöka personens DNA och kan använda längden på resulterande DNA-fragment avgöra om det finns en mutation i genen och diagnostisera på ett tillförlitligt sätt sjukdomen. Båda testerna är extremt säkra och har nästan inga falska positiva resultat.
Människor undersöks om det finns ofta blodproppar i nära släktingar eller hos personen själv och det finns därför en misstanke om ett ärftligt faktor 5-tillstånd. Sådan genetisk diagnostik rekommenderas, särskilt om händelserna inte kan spåras tillbaka till specifika riskfaktorer för utveckling av en blodpropp.

prognos

Den individuella prognosen med befintlig faktor 5-sjukdom beror på om den muterade genen är heterozygot, dvs endast en gång, eller homozygot, dvs. två gånger. Om den muterade genen har överförts till barnet från mor och far, dvs personen i fråga homozygot Om du är sjuk kommer sannolikheten för en blodpropp att minska 50 till 100 gånger upphöjd. I detta fall är sannolikheten för att utveckla en blodpropp under livet mycket hög.
Sannolikheten för personer som bara heterozygot är sjuka, dvs genen har bara muterats en gång, handlar bara om 5 till 10 gånger ökade jämfört med icke-sjuka. Sjukdomen är farlig om en trombus är mycket stor och stör blodcirkulationen i benet, eller om blodproppen lossnar och en embolus utvecklas, som sedan kan utlösa en lungemboli eller stroke.
Nya studier tyder på att personer som har ett tillstånd med faktor 5 är mer benägna att ha en kranskärlssjukdom att bli sjuk, eventuellt ökad.

Graviditet med lidande av faktor 5

Gravida kvinnor med en faktor 5 sjukdomar bör informera sin gynekolog och husläkare. Under graviditeten förändras den hormonella och så kallade hemostatisk Betingelser. Det vill säga, på grund av påverkan av hormoner, är faktorer som ökar blodkoagulationen mer aktiva och samtidigt reduceras faktorer som hämmar blodkoagulation. Det antas att särskilt östrogenet, som finns i högre koncentrationer under graviditeten, bidrar till detta. Tendensen för blod att koagulera, den så kallade Thrombophilia, är därför kraftigt ökad. Denna mekanism kan vara evolutionär för att möjligen minska blodförlust under graviditet, särskilt kort före födseln, för att skydda modern och fostret. Detta ökar dock risken för trombos för gravida kvinnor.

Studier har visat att risken för trombos ökar 5-6 gånger under graviditeten. Dessutom kan andra riskfaktorer öka risken för trombos under graviditeten. Hos gravida kvinnor med faktor 5-sjukdom ökar risken för trombos i motsvarande grad till 7-16 gånger. Därför rekommenderas heparinbehandling vanligtvis. Heparinet stärker kroppens så kallade antitrombin och därmed minskar risken för blodkoagulation. Eftersom heparinet inte passerar placentamembranet kan det inte skada fostret.

De drabbade bör ges detaljerad information om heparinbehandlingen och individuellt instrueras av sin läkare. När detta gjordes rapporterade de flesta av de drabbade kvinnorna att självbehandling med heparininjektioner var problemfri.

Läs också:

• Lungeemboli vid graviditet

Påverkar tillståndet faktor 5 min önskan att få barn?

Det finns många kvinnor som har den genetiska modifieringen av faktor 5 och har inga problem med dem Begär för barn kunde träffas. Många kvinnor känner inte till och märker ofta inte ens att de påverkas av det. Enligt vissa studier misstänker man emellertid också a ökad risk för missfall hos kvinnor med faktor 5-sjukdom. Denna genetiska förändring upptäcks ofta endast när den berörda kvinnan inte vill få barn på grund av upprepade missfall.

Men med lämplig profylax av trombos Heparin en faktor 5-sjukdom hindrar i allmänhet inte önskan att få barn. Därför, om du vill ha barn, rekommenderas lämplig läkemedelsbehandling, i bästa fall 3 månader före graviditetsstart. Eftersom den genetiska modifieringen av faktor 5 Leiden ärvs som ett autosomalt dominerande drag, ärvs det ytterligare. Om båda föräldrarna drabbas utvecklar barnet den homozygota formen. Om bara en förälder påverkas, ärver barnet den heterozygota formen.

Den här artikeln kan också intressera dig: Ouppfylld önskan att få barn

Missfall med faktor 5-sjukdomar

Den ökade missfallshastigheten hos kvinnor med faktor 5-sjukdom är kontroversiell. Olika studier visar olika resultat. Detta har konstaterats i vissa studier ingen betydande ansamling av missfall hos kvinnor som lider av faktor 5. I andra studier visade dock kvinnor med faktor 5 lidande ökade återkommande missfall.

Piller och faktor 5 lidande

Den allmänt kända "piller" inkluderar gruppen av så kallade preventivmedel. Dessa används inte bara för att förhindra graviditet, utan kan också användas för andra gynekologiska sjukdomar som de så kallade Järnbristanemi kan användas. Emellertid kan olika oönskade biverkningar uppstå. Särskilt det östrogenP-piller som innehåller p-piller ökar tendensen för blod att koagulera, liknande graviditet. Så det är också Risk för trombos upphöjd. Beredningarna har olika östrogennivåer och deras inflytande på blodkoagulation varierar därefter.

Minipillen innehåller bara så kallade progestiner, men anses vara den minst säkra orala preventivmetoden och kan orsaka vissa andra oönskade biverkningar också. Som en generell regel När du tar p-piller ökar den grundläggande risken för att få en trombos med 3-5 gånger. Hos en kvinna som är en heterozygot bärare av faktor 5-sjukdomen ökar risken för trombos med 20-30 gånger. Med det homozygotiska uttrycket för lidande av faktor 5 ökar risken till och med med en faktor 200. Enligt statistiken är det 150 till 300 tromboser per 100 000 kvinnor. Med andra ord betyder detta att 1,5 till 3 kvinnor av 1000 kvinnor med p-piller och faktor 5-sjukdom drabbas. Denna risk ökar i enlighet med andra riskfaktorer. Till exempel, om den berörda personen röker eller är överviktig, ökar risken för trombos ytterligare. Därför lider kvinnor vanligtvis med en faktor 5 hormonellt preventivmedel rekommenderas inte.

Du kan hitta fler artiklar om "p-piller" på vår webbplats här: piller

Morgon efter piller - vad är risken

De Dagen efter-piller, även känd som "Morning After Pill", är ett normalt, så kallad preventivmedel, tillverkat av hormonerna östrogen och progestin. Den doseras emellertid dubbelt så hög. Följaktligen kan risken för biverkningar, inklusive risken för trombos, öka enormt.

Hur ska jag förhindra lidande med faktor 5?

Alla metoder som inte är hormonella preventivmedel kan i princip användas. Varje preventivmedel har sina fördelar och nackdelar. Innan du använder den är det lämpligt att göra omfattande forskning. Vid behov är ett samråd med en gynekolog användbart. Till exempel är det möjligt för en kvinna med faktor 5-sjukdomar att införa en IUD utan hormoner. Det finns spolar som släpper kopparjoner istället för hormoner. Följaktligen kallas de kopparspiraler eller kopparkedjor. Den klassiska spiralen har utvecklats ytterligare, särskilt i sin form.

Läs också artikeln: GyneFix® kopparkedja

Det finns nu olika modeller så att en individuell form och justering kan minska obehag och smärta. Användningen av kondom utgör inte en ökad risk för trombos. Andra preventivmedel och metoder bör endast beaktas om graviditet skulle vara acceptabelt om det är lämpligt.

Du kan hitta mer information på vår sida om "preventivmedel" här: förebyggande

Bloddonation med faktor 5-sjukdomar - vad ska övervägas?

Eftersom sjukdomen faktor 5 inte är en smittsam sjukdom, utan mestadels en medfödd genetisk förändring, är den en Bloddonation i princip möjlig. Men eftersom det är en blodkoagulationsstörning, utesluter många blodgivartjänster människor med faktor 5 från att donera blod. När man donerar blod är punkteringsstället en typ av skada som till exempel kan leda till en blodpropp. Personer med faktor 5-tillstånd löper större risk att få en blodpropp som kallas a tromb, att utveckla. En sådan blodpropp kan leda till en blodkärlstoppning. Denna stängning är känd som trombos. Blodgivningstjänsten vill naturligtvis hålla risken för trombos låg. I synnerhet, om den villiga blodgivaren redan har drabbats av en trombos, vill blodgivningsverksamheten vanligtvis inte ta denna risk.

Risken för trombos hos personer med faktor 5-sjukdom beror på formen av denna genetiska förändring. Är den så kallade heterozygot form tidigare är risken för trombos 5-10 gånger högre. Men om den så kallade homozygot form tidigare ökar risken med 50-100 gånger. I vilket fall som helst måste koagulationsstörningen rapporteras till läkaren för bloddonationstjänsten. Där fattas beslutet enligt relevanta riktlinjer. Om en blodgivartjänst tillåter bloddonation är det viktigt att kontakta en direkt vid eventuella komplikationer och misstänkt trombos efter bloddonationen läkare att söka.