Intern Medicin

Familj Medelhavsfeber

Familj Medelhavsfeber är en genetisk sjukdom som är förknippad med frekventa attacker av feber. Sjukdomen räknas bland de autoinflammatoriska sjukdomarna, eftersom immunsystemet aktiveras oberoende av en patogen och orsakar inflammation.Sammantaget är familjär Medelhavsfeber en sällsynt sjukdom, som emellertid förekommer oftare i vissa regioner och befolkningsgrupper. Detta ger sjukdomen sitt namn, eftersom de drabbade regionerna särskilt är Turkiet, Armenien, Italien och Förenade Arabemiraten. Familj Medelhavsfeber är en kronisk sjukdom.

orsaker

Familj Medelhavsfeber är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Alla har två varianter av varje gen. En från mamman och en från fadern. Genen som kodar för familjär Medelhavsfeber är inte bara en enda gen. Många olika gener har hittats. En sjuk gen är emellertid inte tillräcklig för att få sjukdomen att bryta ut eftersom bärarna fortfarande har en frisk gen. Om båda föräldrarna är bärare av mutationen är det statistiskt så att varje fjärde barn har båda generna påverkats. Sjukdomen bryter ut hos dessa barn. Detta är helt oberoende av barnens kön, eftersom det är en autosomal sjukdom och både män och kvinnor har duplicerat varje gen.

Ett särskilt stort antal genbärare bor i vissa regioner. I Turkiet har till exempel varje tionde person en mutation för familjär Medelhavsfeber. Detta innebär att cirka ett av 400 barn har den familjära medelhavsfeber. Mutationerna leder till att immunsystemet aktiveras regelbundet, utlöser inflammation och feberattacker. Inflammationerna påverkar särskilt peritoneum, pleura, pericardium och lederna.

Den här artikeln kan också intressera dig: Feber utan symtom hos vuxna - vad ligger bakom det?

diagnos

Det tar ofta några månader eller år för familjär Medelhavsfeber att diagnostiseras. De drabbade kommer ofta till kliniken på grund av akut magsmärta och feberattacker.
Efter att ha uteslutit andra orsaker till febern kan ett screeningtest göras för att leta efter de vanligaste genmutationerna. Men om testresultatet är negativt kan inte familjär Medelhavsfeber uteslutas, eftersom endast cirka 80 procent av de drabbade reagerar positivt.

Läs också artikeln: Den genetiska undersökningen.

Hur hittar du en specialist?

Specialisterna som hanterar familjär Medelhavsfeber är vanligtvis reumatologer. I de flesta fall kan man kontakta direkt via husläkaren, barnläkaren eller kliniken. Internetundersökning rekommenderas för din egen sökning. Det finns sidor med självhjälpsgrupper och informationssidor på Internet som erbjuder radar med speciallistor och kan också tillhandahålla kontakter när de kontaktas direkt. Eftersom frekvensen av familjär Medelhavsfeber är mycket låg i Tyskland, finns det bara ett fåtal specialister som specifikt specialiserat sig på denna sjukdom.

Vilka är symtomen?

För de flesta av de drabbade bryter sjukdomen ut i deras ungdom. Över 90 procent av alla drabbade har sin första feber före sin tjugonde födelsedag. En feberattack varar vanligtvis två till tre dagar och inträffar plötsligt. Hos vissa sjuka människor kan en uppblåsning utlöses av viss mat, kyla, värme eller överansträngning. Feberattackerna åtföljs av svår smärta i buken, bröstet eller lederna, eftersom inflammation utvecklas här.

Historia hos de drabbade inkluderar ofta appendikirurgi och andra magärr. Dessa operationer utfördes på de drabbade, eftersom de ofta läggs in på sjukhus med symtom på en akut mage innan den faktiska diagnosen ställs. Förutom peritonit finns det också bukspottkörtel med andningsvärk och perikardiell inflammation med hjärtattackliknande symtom.

Läs också artikeln om ämnet: Buksmärta och feber

Synoviet kan också påverkas. Det märks här att det nästan alltid är en enda fog. Speciellt på fötterna finns det också små rödaktiga hudförändringar under en attack. En indikation på familjär Medelhavsfeber ges också av familjens historia för den drabbade, eftersom det ofta finns släktingar som redan drabbats. Ursprung kan också göra sjukdomen mer sannolik.

Behandling / terapi

Familj Medelhavsfeber är en kronisk sjukdom som inte kan botas. Terapin är därför rent symptomatisk, dvs för att förbättra symtomen och minska återfall. I den aktiva episoden behandlas de drabbade med smärtstillande medel. Om de icke-steroida smärtstillarna är otillräckliga kan behandling med opioider också övervägas. Antiinflammatorisk behandling med ibuprofen, aspirin eller diklofenak är också viktigt.

Beroende på det inflammerade organet kan ytterligare behandlingar också vara nödvändiga. Med en inflammation i perikardiet kan hjärtat begränsas så att det kommer till arytmier, som måste behandlas med medicinering.

Mer information om ämnet finns på: Perikardit

Mellan attackerna känner de drabbade sig friska och har inga klagomål. Under denna tid kan emellertid frekvensen av återfall minskas med kolchicinbehandling. Ett annat läkemedel som används för att förhindra återfall är anakinra, en human interleukin-1-receptorantagonist. Studier har visat en positiv effekt på tryckfrekvensen. Ett lägre antal attacker leder till färre komplikationer, såsom amyloidos och den resulterande njursvikt. Dialys kan vara nödvändig efter de långvariga effekterna inträffar.

Hur är livslängden?

Med god läkemedelskontroll kan de med familjär Medelhavsfeber ha en normal livslängd. I något mer än hälften av de drabbade leder emellertid de återkommande återfallen till en massiv frisättning av amyloid A, ett akutfasprotein. Detta kan samlas i njurarna och därmed leda till nedsatt njurfunktion och njursvikt. Detta är ofta orsaken till en kortare livslängd för de drabbade.

Ta reda på mer om ämnet också: Nedsatt njurfunktion

Sjukdomsförlopp

Familj Medelhavsfeber är en periodisk sjukdom. I barndomen är feberattacker ofta det enda symptomet. Senare åtföljs återfallen av inflammation i bukhinnen, pleura eller leder.
Mellan attackerna känner de drabbade sig friska och är symptomfria. I det sena sjukdomsförloppet kan det finnas en underaktiv njure, som förvandlar den rent periodiska sjukdomen till en permanent begränsning av de drabbade.

Hur smittsam är familjens Medelhavsfeber?

Familj Medelhavsfeber är en genetisk sjukdom. Sjukdomen kan därför endast överföras från föräldrar till barn. Det finns ingen infektion hos andra människor, som med influensa eller andra infektionssjukdomar. Överföring är inte möjlig genom blod eller andra kontakter. Alla som får familj Medelhavsfeber har denna information i sina gener sedan de blev undvika och kan bara överföra denna sjukdom till sina egna barn.

Finns det ett botemedel?

Familj Medelhavsfeber är en kronisk, ärftlig sjukdom. Ett botemedel är inte möjligt här. De drabbade behandlas endast symptomatiskt och sjukdomen kan minskas. Behandling av genetiska sjukdomar med hjälp av genskär är fortfarande föremål för aktuell forskning.