WOLF-HIRSCHHORNS SYNDROM

Definition - Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Wolf-Hirschhorns syndrom beskriver ett komplex av olika missbildningar orsakade av en förändring i kromosomerna (Kromosomavvikelse) uppstår. Framför allt inkluderar missbildningar förändringar i huvud, hjärna och hjärta.

Wolf-Hirschhorns syndrom förekommer hos cirka 1 av 50 000 barn. Det drabbar tjejer oftare än pojkar (2: 1). Cirka en tredjedel av de drabbade dör under sitt första levnadsår.

Grundorsak

Orsaken till Wolf-Hirschhorns syndrom är bristen på en bit kromosom 4. Ju större den saknade delen är, desto svårare är sjukdomens svårighetsgrad. I 90% av fallen uppstår sjukdomen som en ny mutation, så den ärvs inte från föräldrarna.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad är det?

Jag känner igen Wolf-Hirschhorns syndrom från dessa symtom

Ett antal symtom och missbildningar är kända i Wolf-Hirschhorns syndrom, vilket kan förekomma, men inte alla behöver uppstå.
Redan vid födseln märks en låg födelsevikt och höjd och tillväxten försenas också under de följande månaderna och åren. De drabbade är psykiskt funktionshindrade och särskilt utsatta för infektioner, särskilt i övre luftvägarna.
Följande missbildningar eller förändringar kan förekomma i huvudet och ansiktet: lång skalle, hög panna, förstorad ögonavlastning, utskjutande ögonbollar, hängande ögonlock och en kort nacke.
I öronen kan djupgående öron märkas, liksom hörselnedsättning eller till och med dövhet. Ögonen kan ha glaukom eller grå starr, astigmatism eller skel.
Barn med Wolf-Hirschhorns syndrom är mer benägna att ha läppar och gomspalt.

Symtom i hjärnområdet inkluderar: underutveckling av cerebellum, epilepsi och rörelsestörningar på grund av hjärnskador.
Hjärtklaffsdefekter, hjärtarytmier och förmaks septaldefekt kan uppstå i hjärtat. Dessutom kan missbildningar i inre organ som njurar och könsorgan uppstå.
Det kan finnas dubbla stora tår eller tummar på händer och fötter, och fingrarna och tårna är långa och tunna.

Behandling / terapi

Det finns inget botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom. Det finns en rent symptomatisk terapi i syfte att öka livskvaliteten för de drabbade. Detta inkluderar olika former av terapi såsom arbetsterapi, sjukgymnastik, talterapi och kirurgisk korrigering av vissa missbildningar. Läkemedelsbehandling mot epilepsi bör också användas. I vissa fall utförs konstgjord utfodring med hjälp av ett gastrisk rör för att förhindra undervikt.

Läs mer om ämnet på: Läkemedel mot epilepsi

Varaktighet / prognos

Det finns inget botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom. Cirka en tredjedel av barnen dör under sitt första levnadsår. De drabbade kan dock överleva till vuxen ålder. Din utveckling är dock kraftigt begränsad och du kan aldrig leva ett självständigt liv