Blödarsjuka

introduktion

Cirka en av 5 000 människor världen över har en blödningsstörning. I tekniska termer kallas en koagulationsstörning koagulopati. En blödningsstörning kan utvecklas i två riktningar. Å ena sidan kan överdriven koagulering uppstå. Blodet blir tjockare, så det finns en risk för blodproppar, dvs bildandet av Trombos eller embolismresulterande från överföring av koagler ökas. Å andra sidan kan blodkoagulationen vara för svag, så att Ökad risk för blödning är. Över en procent av befolkningen lider av en blödningsstörning med ökad risk för blödning.

I Koagulation / hemostas det är en komplex funktionskedja. I början sker en minskning av lokala blodkärl för att minimera blödning. Blodplättar samlas sedan ihop för att snabbt stänga såret. Trombocytkomplexet stabiliseras sedan igen av fibrintrådar. Fibrintrådarna är resultatet av interaktionen av totalt 12 koagulationsfaktorer. Blodkoagulation baseras på många olika komponenter, var och en är individuellt mottaglig för defekter, så att fel kan uppstå på olika platser. I slutändan kan många olika sjukdomar resultera i en blödningsstörning.

Läs också: Blodkoagulering

symtom

Patienter med en koagulationsstörning påverkas huvudsakligen av den ofta förekommande blåmärken (hematom) på. Ett blåmärke kan förekomma på dem även med en lätt bult. Blåmärken förekommer ofta på mer ovanliga platser, såsom överarmar eller på ryggen. Förutom blåmärkena finns det andra tecken på blödning på huden. Dessa inkluderar framför allt de så kallade petekier. Dessa är mycket små punktformade blödningar i huden eller i slemhinnorna som karakteristiskt förekommer hos personer med en blödningsstörning. Ibland kan hudblödningarna vara större och likna ett utslag. I det här fallet talar man om purpura.

Dessutom varar blödningar, som ett litet snitt, längre eftersom kroppen inte kan stoppa blödningen så snabbt som hos en frisk person på grund av koagulationsstörningen. Sekundär blödning inträffar ofta när den faktiska blödningen redan har slutat. Det är också typiskt för personer med en koagulationsstörning att det finns ofta näsblödningar eller blödande tandkött. Patienter med en koagulationsstörning märks därför ofta under tandbehandling av överdriven blödning som är svår att stoppa. Hos kvinnor kan ökade och förlängda menstruationsperioder också märkas. Allvarliga komplikationer kan uppstå på grund av den ökade tendensen att blöda, till exempel finns det en ökad risk för cerebral blödning eller ledblödning. Symtomens utseende varierar mycket och beror på typen av sjukdom och svårighetsgraden. Till exempel upplever vissa patienter inte symtom förrän de har haft en olycka eller liknande, medan andra upplever symtom i vardagen.

Den här artikeln kan också intressera dig: Hemostas - Det snabbaste sättet att stoppa blödningen

Har du en ökad tendens att blöda? Har du punkteringsblödningar i huden? Kanske ligger Werlhofs sjukdom bakom dina klagomål. Läs mer om detta på: Werlhofs sjukdom - är den härdbar?

Om det finns för mycket blodkoagulation, uppträder symptom vanligtvis bara när en redan är trombos har bildats. Tromboser uppstår vanligtvis i nedre benets vener. Blodprovet begränsar blodflödet och orsakar smärta i benet. När smärtan fortskrider ökar smärtans intensitet och benet sväller och blir varmt. Vid ökad blodkoagulering kan en så kallad koagulering spridas till lungorna i kärlen Lungemboli komma. Typiska symtom är andfåddhet och bröstsmärta, liknande en hjärtattack. Som regel uppstår koagulerna i den venösa kärlsängen, men kan också förekomma i artärsystemet. I detta fall kan koagelbildning också leda till hjärtattack eller stroke.

blåmärken

blåmärken (så kallade hematom) uppstår efter en chock eller påverkan. Ett litet blodkärl skadas så att blod läcker ut och samlas i den omgivande vävnaden och koagulerar där. Det finns ett blåmärke kvar. Hos friska människor bör denna fläck vara helt borta efter två till tre veckor. Om blodkoagulationen minskas, leder till och med små stötar till allvarliga blåmärken. Om det blödar kommer blödningen att ta längre tid och mer blod kan byggas upp i vävnaderna, vilket gör att blåmärken ser allvarligare ut.

orsaker

Bland de sjukdomar som är förknippade med minskad koagulering finns sjukdomar vars orsak är en funktionsfel i blodplättarna (trombocyter) är. Funktionella blodplättar utgör grunden för den första delen av blodets koagulering, blödningen begränsas av ansamlingen av celler. Vid trombocytstörningar kan det vara en funktionsfel eller brist på trombocyter. Vanligtvis är det en brist som till exempel kan vara medfödd eller autoimmun. Specialläkemedel kan också utlösa det. Typiskt för närvaron av en blodkoagulationsstörning i blodet är förekomsten av små punctiform hud- och slemhinneblödningar (petekier).

Förutom bristen på blodplättar är brist på koagulationsfaktorer också kända för att utlösa en koagulationsstörning. Detta kan vara en medfödd eller förvärvad form. Om det saknas koagulationsfaktorer finns det oftast en ökad förekomst av blåmärken och till och med blödningar i musklerna. Eftersom levern är ansvarig för produktionen av koagulationsfaktorer, kan leversjukdomar också leda till brist på koagulationsfaktorer. Eftersom vitamin K också krävs av levern för att producera vissa koagulationsfaktorer, leder en brist på vitamin K, till exempel på grund av ett minskat vitamin K med livsmedel, till en ökad tendens att blöda. Effekten av vitamin K kan också neutraliseras av läkemedel eller sjukdomar.

De två hemofili-sjukdomarna är generellt kända för en medfödd faktorbrist (Hemophilia A och B), i vilken faktor 8 (XIII) eller faktor 9 (IX) saknas. Jämfört med andra koagulationsstörningar är detta emellertid en sällsynt sjukdom. Hemofili A är mycket vanligare jämfört med hemofili B. Båda formerna av hemofili är associerade med en hög blödningsrisk, så att patienter måste anpassa sin livsstil till sjukdomen för att undvika livshotande situationer. Ofta måste den saknade koagulationsfaktorn ersättas (ersättas). På grund av arvstypen (X-länkad recessiv), det påverkar främst pojkar. Flickor / kvinnor får sällan sjukdomen, men de är ofta bärare (så kallade ledare) sjukdomen. Den vanligaste medfödda koagulationssjukdomen, som förekommer i cirka en procent av befolkningen, är von Willebrands syndrom. Vid denna sjukdom saknas ingen koagulationsfaktor, utan den så kallade von Willebrand-faktorn, som är viktig för ansamlingen av blodplättar. Till skillnad från hemofili-patienter (hemofili) är de drabbade mindre begränsade i deras livsstil.

Det finns många förvärvade orsaker till överdriven koagulering (trombofili) som leder till koagulering. Dessa är orsaker som vanligtvis kan ändras genom att ändra din livsstil. Riskfaktorerna för ökad koagulering inkluderar användning av hormonella preventivmedel, graviditet, lång immobilisering på grund av att det är sängliggande eller en lång flykt, hög nikotinförbrukning och fetma. Om det finns riskfaktorer och en trombos redan har inträffat, förskrivs ofta profylax av trombos, såsom Marcumar. Genetiska sjukdomar kan också utlösa en ökad tendens till trombos. Dessa sjukdomar inkluderar faktor V Leiden-mutation, antitrombinbrist och protein C och protein S-brister.

Du kanske också är intresserad av följande ämne: hemofili

Faktor 5 (V)

Koagulationsfaktorn 5 (V) främjar utvecklingen av trombin. Trombin i sin tur är viktigt för bildandet av fibrinställningen, som stabiliserar blodplättarna som fäster vid såret i kärlväggen. Protein C hämmar dess aktiva form. Om det finns en mutation i faktor 5-genen utvecklas sjukdomen "Faktor 5-sjukdom". Detta är en ärftlig sjukdom som ärvs i en dominerande arvsmod.

(Ordet ”lidande” i sjukdomens namn kommer förresten inte från verbet ”lidande”, utan från den nederländska staden Leiden, där sjukdomen upptäcktes). Mutationen ändrar strukturen för koagulationsfaktorn 5 (V) minimalt, så att dess antagonist, protein C, som normalt binder till faktor 5 (V) och hämmar överdriven koagulering, inte längre kan interagera korrekt med faktor 5. Som ett resultat klumpas blodet (koaguleras) lättare, så att Ökad risk för trombos är. Tromboserna uppstår vanligtvis i venösa fartygsom transporterar det deoxygenerade blodet tillbaka till hjärtat. Hur svår sjukdomen är beror på om du har fått den sjuka genen från båda föräldrarna och därmed en så kallad gen homozygot bärare är eller bara från en förälder (sk heterozygot bärare). Om du bara är en heterozygot bärare ökar risken för trombos med cirka 10%, medan homozygota bärare har en 50-100 gånger större risk.

Hur diagnostiseras sjukdomen? Patienterna märks vanligtvis av att det är över genomsnittet för dem ofta till trombos kommer. Tromboser förekommer också i ung ålder. I dessa fall bör en faktor V Leiden-mutation alltid uteslutas av en hematolog (en läkare som studerar blod). Dessutom finns det mest andra Familjemedlemmarna blev också sjukaså i detta fall a tidig förtydligande är vettigt. Mutationen bestäms genom att bestämma koaguleringstiden. Normalt bör koagulation hämmas genom att tillsätta aktiverat protein C. Detta är inte fallet med Factor V Leiden. Om denna undersökning är positiv följer en genetisk undersökning. Permanent läkemedelsbehandling är i princip inte nödvändig. Trombosprofylax föreskrivs endast i händelse av trombos eller om risken för trombos ökar av andra omständigheter, t.ex. en långdistansflygning.

Mer information om detta ämne finns på: Faktor 5 lidande

Protein S-brist

De Protein S är en viktig faktor i koagulationssystemet. Det tar över inom koagulationskaskaden Uppgift om en kofaktor och aktiverar protein C.. Tillsammans bildar de två proteinerna ett komplexvem aktiverade Koagulationsfaktorerna V och VIII inaktiverade. Därefter följer det mindre fibrin kommer att produceras. Så koaguleringen försvagas.Protein S saknas på grund av a genetisk defekt eller om för lite produceras i levern påverkar detta hela koagulationssystemet. Eftersom proteinet S K-vitaminberoende kan vara ett fel på grund av för lite Vitamin K stiga upp. Leversjukdom som Inflammation eller kroniskt fel kan leda till det. Andra också genetiska typer av sjukdomar är möjliga. Så det totala proteinet S kan vara i normala gränser, men inte fungera korrekt. På grund av Protein S-brist kommer det Protein C är inte aktiverat och detta kan då Faktorerna V och VIII inaktivera inte. Koaguleringen går sedan logiskt förstärkt vilket gör blodet mer benäget för Blodproppar att utveckla. På grund av patienternas ökade tendens att bilda blodproppar måste de variera beroende på ålder och situation blodförtunnande läkemedel ta för förebyggande.

Mer information om detta ämne finns på: Protein S-brist

Faktor 7 (VII)

Koagulationsfaktorn 7 (VII) är också känd som proconvertin och spelar en viktig roll i koagulationskaskaden. En brist på faktor 7 (VII) kallas Hypoproconvertinemia betecknad. Sjukdomen har en ökad tendens att blöda, med symtom som liknar hemofili (blodsjukdom). En brist på faktor 7 (VII) kan, men behöver inte, ärvas. Arvsmoden för faktor 7 (VII) -brist är recessiv, vilket innebär att en defekt gen måste ärvas från varje förälder för att sjukdomen ska bryta ut. Eftersom faktor 7 (VII) är en av koagulationsfaktorerna som levern producerar beroende på vitamin K, kan en vitamin K-brist också leda till en brist på faktor 7 (VII). Aktiviteten hos denna faktor kan ökas under operationen, vilket leder till ökad koagulering.

Diagnos: test

Om patienten beskriver typiska symtom förknippade med koagulationsstörningar till läkaren, kan olika tester initieras. I vilket fall som helst måste blod dras och undersökas för detta.

I blodet kan då Antal blodplättar (trombocyterkan bestämmas. Detta är ett standardvärde som faktiskt rutinmässigt kontrolleras med varje blodprov. Ofta syns en blödningsstörning bara som en del av en Rutinmässigt blodprov av misstag erkänd.

Förutom att bestämma blodplättar kan du fortfarande speciella koaguleringstester utföras. I detta sammanhang bestäms INR-värdet, PTT och PTZ-tiden, vilket i slutändan till stor del är Koaguleringstid motsvarar. Exempelvis utförs dessa undersökningar som standard före operationer eller andra ingripanden. Om det finns avvikelser är detta den första indikationen på en blodkoagulationsstörning, men den exakta orsaken kan ännu inte tydligt anges på grund av ett iögonfallande värde. Orsaken kan redan minskas, beroende på vilket värde som höjs. För att kunna bestämma exakt vilken koagulationsfaktor som är bristfällig eller om det finns en dysfunktion av blodplättarna måste ytterligare blodprov utföras i ett specialiserat koagulationslaboratorium. För att dra slutsatsen att det finns en medfödd sjukdom måste också ett genetiskt test ordnas. Ibland en Benmärgsaspiration kan vara nödvändigt om läkaren misstänker att produktionen av blodplättar i benmärgen försämras. Detta kan till exempel uppstå i samband med leukemi, en blodcancer.

Begär att få barn med en blödningsstörning

En befintlig blodkoagulationsstörning i betydelsen en ökad Trombosrisk ökar risken för missfall i graviditetens första trimester. Detta är särskilt fallet om det är en oupptäckt blodkoagulationsstörning som följaktligen inte behandlas. Även under normala förhållanden ökar risken för trombos på grund av de hormonella förändringarna under graviditeten. Om det också finns en blödningsstörning är sannolikheten ännu högre att det kommer att finnas små blodproppar i blodkärlen i Moder tårta, moderkakan, kommer. Koagulerna förhindrar embryot från att få rätt näring och missfall.

Om en kvinna redan har haft ett missfall två eller tre gånger har cirka en fjärdedel av alla fall en blödningsstörning. Detta är ofta en Faktor V Leiden mutation. Om en blödningsstörning är känd i förväg, a Trombosprofylax bli tagen. För gravida kvinnor är till exempel heparin, som måste injiceras dagligen, lämpligt. Marcumar, som annars ofta föreskrivs, kan komma från Inte gravida kvinnor tas eftersom den aktiva ingrediensen kan passera genom moderkakan på barnet och kan leda till missbildningar. Tillräcklig träning och bärande kompressionsstrumpor minskar naturligtvis risken för trombos.

Blodkoagulationsstörningar hos barn

Om blodkoagulationsstörningar förekommer hos barn är det ofta en medfödd störning, såsom hemofili eller det mycket vanligare von Willebrand syndrom. Speciellt när barn hyser, kan blåmärken och bulor utvecklas snabbare hos barn med en koagulationsstörning. Ofta bildas blåmärken också på okända platser, till exempel på rygg eller mage, fötter eller händer. Barn med en koagulationsstörning märks också på grund av bildandet av blåmärken efter vaccinationer eller eftersom de ofta gör det på båda sidor näsblod.

Förutom medfödda sjukdomar kan barn som har en infektion / förkylning också utveckla en vaskulär inflammation där koagulering är begränsad och omfattande hudblödning (a purpura) tåg. Sjukdomen kallas Henoch-Schönlein purpura beskriver och uppstår vanligtvis hos barn mellan två och åtta år. Orsaken till sjukdomen är en överreaktion av immunsystemet. De idiopatisk trombocytopenisk purpura (ITP) uppstår också genom en överreaktion av immunsystemet efter infektioner hos barn. Sjukdomen är mycket lik den Henoch-Schönlein purpura. Men det kommer med ITP till förstörelse av blodplättar och följaktligen till en ökad tendens att blöda. Båda sjukdomarna är endast tillfälliga sjukdomar och inte kroniska sjukdomar som hemofili.

Blodkoagulationsstörningar i betydelsen ökad koagulering, som är förknippade med en ökad risk för trombos, förekommer vanligtvis inte hos barn. Risken för trombos tenderar att öka i ålderdom.