albinism
definition
Termen albinism härstammar från det latinska ordet för vit, "albus", Från. Det är en samlingsbeteckning för ett stort antal medfödda genetiska defekter, vilket alla resulterar i att de drabbade lider av pigmentbrist, vilket är särskilt märkbart i ljus hud- och hårfärg.
Albinism existerar inte bara hos människor utan också i djurvärlden, där de drabbade ofta kallas albinoer.
Framväxten av albinism
Numera är 5 gener kända vars mutation orsakar albinism, även om det inte kan uteslutas att det finns andra gener som kan vara ansvariga för detta.
En åtskillnad görs mellan oculokutan albinism (OCA) typ 1, typ 2, typ 3, typ 4 och okulär albinism (OA).
I Europa finns typ 1 och 2. De flesta av dessa genetiska defekter ärvs som ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär att båda kopiorna som en person har av genen (både det för fadern och mamman) måste vara defekt för att sjukdomen i slutändan ska manifestera sig.
Som ett resultat kan två utåt friska föräldrar föda ett sjukt barn.
Hos människor förekommer albinism med en frekvens av cirka 1: 20 000, även om det i vissa områden (till exempel i Afrika) finns en ansamling där risken för sjukdomen kan öka till 1: 10 000 eller ännu högre.
Orsaker till Albinism
Pigmentbristen kan antingen bero på det faktum att syntesen av pigmentet melanin störs eller att det finns en strukturell defekt i melanosomerna.
Pigmentet melanin produceras i melanocyterna, specialiserade celler som finns i huden. De innehåller små vesiklar, melanosomerna, som innehåller enzymer som är nödvändiga för melaninsyntes. Den vanligaste orsaken till albinism är en defekt i enzymet tyrosinas (Oculokutan albinism typ 1). Detta möjliggör det första steget i melaninproduktionen, där aminosyran tyrosin hydroxyleras.
Men albinism verkar inte alltid som en oberoende sjukdom. Ofta är det också kopplat till andra symtom på sjukdomen som en del av ett syndrom.
Syndrom som ofta förknippas med albinism är Angelmann- och Prader-Willi-syndromen och mer sällan Hermansky-Pudlak- eller Griscelli-syndrom.
Symtom på albinism
De symtom albinism varierar mycket från individ till individ, eftersom sjukdomens svårighetsgrad beror på vilken komponent i syntesen är defekt och hur stor den kvarvarande aktiviteten hos den drabbade komponenten är, som nästan alltid finns.
Detta är väldigt klassiskt för albinism ljus, matt vit hud. Som ett resultat har dessa patienter en ökad risk för solbränna och Hudcancer. Strukturen i huden ändras dock inte.
Förutom kroppshår vanligtvis väldigt lätt eller verkligen helt vitt.
Till och med regnbågens skinn ögon är lättare än vanligt på grund av bristen på melanin. Även om de faktiskt kan vara ljusblå, ljusgröna eller ljusbruna, verkar de ofta rödaktiga eftersom det reducerade pigmentet innebär att blodkärlen kan ses inifrån ögat.
Förutom dessa fysiska klagomål lider många personer med albinism av dem sjukdom, eftersom det ofta leder till diskriminering eller uteslutning på grund av dess slående annorlunda utseende. Detta fenomen är vanligtvis mindre uttalat bland rättvisade människor, eftersom människor med albinism är mindre märkbara och ofullständiga former kan till och med förbli odiagnostiserade.
Albinism är särskilt stigmatiserande bland mörkhudiga människor, och i vissa folk finns det till och med en allmän vidskepelse att människor med albinism får otur.
Albinism och ögon
De vanligaste formerna av albinism i Europa påverkar inte bara huden utan också huden ögon. Graden av uttalade symtom varierar dock mycket beroende på vilken genetisk defekt och vilken form av albinism som finns.
I princip leder pigmentbristen, som kan vara mer eller mindre uttalad i albinism, till a Ljusare ögonfärg. Vanligtvis visas ögonen ljusblå. Skimring av små blodkärl kan få ögonen att se ut något rosa eller ljusröda om de är mycket ljusa. Iris är dock inte direkt röd i färgen.
I många fall är pigmentbristen dock inte så uttalad, så att inte alla med albinism har en rödaktigt iris.
Dessutom har många människor med albinism stora ögon ljuskänslig (fotofobi). Också störningar i rumslig syn och synskärpa är möjliga hos personer med albinism.
Den sällsynta okulär form Albinism påverkar bara ögonen medan huden förblir normalt mörk. På grund av otillräcklig pigmentering av iris har patienter med albinism vanligtvis en generellt ökad pigmentering Bländningskänslighet.
Andra aspekter av synen kan också försämras melanin är också involverad i utvecklingen av vissa komponenter i det visuella komplexet.
Till exempel har en melaninbrist en negativ effekt på utvecklingen av Optiska nerver ut. Detta kan göra det till en begränsad rumslig vision, ett Ögonskalningar (nystagmus) eller ett manifest Skelning (skelning) kom.
Även Synskärpa kan minskas i albinism, eftersom melanin är nödvändigt för full utveckling av punkten med skarpast syn på Näthinnan (Fovea centralis) behövs. Hos patienter med albinism är det antingen bara ofullständigt (hypoplasi) eller till och med inte alls (aplasi) utbildad. Ofta är de drabbade också kortsiktigt eller framsynt eller så kan de bara se kontraster vagt. Färguppfattningen är dock alltid ojämn.
Terapi av albinism
En terapi av nuet Genetisk defekt är fortfarande inte möjligt, så man kan bara behandla albinism symptomatiskt och försöka undvika följdskador av sjukdomen.
Viktigt för personer med a albinism är att hon är speciell UV-skydd var uppmärksam, eftersom det naturliga skyddet på grund av bristen på pigmentering saknas.
Lider bör ha direkt exponering för solljus så undvik så fullständigt som möjligt och annars alltid på ett mycket bra skydd av textilier och Solskyddsmedel respektera, tänka mycket på. Det är också användbart för många patienter att använda ögonen tonade kontaktlinser eller Glasögon för att skydda och vid behov använda visuella hjälpmedel. Som ett resultat, även om sjukdomen inte kan botas, kan patienter vanligtvis leva ett i stort sett normalt liv.
Arv
Albinism är en samlingsbeteckning för olika genetiska defekter som leder till en Brist på pigment att leda.
Eftersom det nästan alltid finns kvar aktivitet i de drabbade generna ser de drabbade väldigt annorlunda ut.
De flesta människor med albinism har en sak gemensamt matt vit, mycket ljuskänslig hud. Dessutom verkar iris hos de drabbade röda och hårbotten är mycket ljus, nästan gul.
De genetiska defekterna ärvs oftast efter a autosomal recessiv arv. Det betyder att det påverkas två defekta alleler måste ha på sina kromosomer för att utveckla albinism.
Att bära båda defekta alleler kallas homozygot. Alleler måste identifieras som Former för expression av en gen tänka.
Så om du får det defekta uttrycket av en viss gen två gånger får du albinism.
Eftersom generna på kromosomer erhålls från både modern och fadern kan friska föräldrar få ett barn med albinism. Om fadern och mamman var och en har en defekt allel och överför den till barnet, vilket innebär att barnet får två defekta alleler, utvecklar det albinism.
Det är med människor mer än fem kända genervars förändring kan leda till albinism.
Ytterligare ämnen från detta område
Pigmentstörningar
Under termen Pigmentstörning Många sjukdomar grupperas ihop, orsakade av den störda bildningen av färgpigmenten hud leda till en förändrad hy.
Här kommer du till ämnet: Pigmentstörning
Hudpigmenteringsstörning
Pigmentet melanin ansvarar för färgning av huden. En störning i melaninproduktionen kan leda till ökad eller minskad hudpigmentering. Här kommer du till ämnet: Hudpigmenteringsstörning
Pigmentstörningsterapi
Pigmentstörningar beror ofta på nedsatt melaninproduktion. Färgningen av pigment kan motverkas med olika behandlingsalternativ.
Här kommer du till ämnet: Pigmentstörningsterapi
