Pediatrik

Trisomi 18 hos det ofödda barnet

Vad är trisomi 18 hos det ofödda barnet?

Trisomi 18, även känt som Edwards syndrom, är en allvarlig genmutation som är förknippad med en dålig prognos. Majoriteten av barnen dör innan de föddes.

I trisomi 18 är kromosom 18 närvarande i tre gånger i stället för den vanliga tvåfaldiga. Flickor är lite mer benägna att ha trisomi 18 än pojkar. I allmänhet är sjukdomen ganska sällsynt, den förekommer med en frekvens av cirka 1: 6000.

Läs mer om ämnet på: Trisomi 18

orsaker

Trisomi 18 är en kromosomavvikelse. Under celldelningen sker en maldistribution av kromosomerna och därmed en tredubbar närvaro av kromosom 18.

Normalt har varje person en så kallad dubbeluppsättning kromosomer med 23 par kromosomer, dvs 46 kromosomer. Hälften av detta kommer från mamman och den andra hälften från fadern. Gröncellerna (äggceller och spermier) har bara en enda uppsättning kromosomer (23 kromosomer). När de bildas halveras den dubbla uppsättningen kromosomer. När äggcellen och spermierna smälter samman kan en cell med en dubbel uppsättning kromosomer uppstå.

Läs mer om ämnet under: Kromosomer - struktur, funktion och sjukdomar

Det misstag som leder till trisomi 18 kan uppstå både under bildandet av groddcellerna och först efter befruktningen. En skillnad görs mellan olika former av trisomi 18. beroende på tidpunkten. Sannolikheten för en sådan maldistribution av kromosomer ökar med moderns ålder.

Diagnos före födseln

Misstanken om en trisomi 18 hos det ofödda barnet kan uppstå under ultraljudsundersökningarna som en del av prenatal vård. Tecken för detta är t.ex. tillväxtfördröjning, missbildningar av de inre organen eller mängden fostervatten.

Läs mer om ämnet på: Kontroller under graviditeten

Olika moders blodprover kan göras efter misstänksamhet. Trippeltestet indikerar emellertid endast om det finns en ökad risk för en trisomi. Nyare blodprover som Panorama-testet, Harmony-testet eller prenat-testet ger specifik information om en trisomi är närvarande och vilken.

Läs mer om ämnet på: Prenatal test

En 100% pålitlig diagnos är emellertid endast möjlig med en invasiv undersökning såsom en vävnadsundersökning av moderkakanModerkaksprov) eller ett fostervattentest (Fostervattensprov). Cellerna som tas bort där kan sedan undersökas för en trisomi.

Samtidig symtom

Gravida kvinnor med ett barn med trisomi 18 märker vanligtvis inte detta. Barnets trisomi orsakar inte symtom hos den gravida kvinnan. Endast vid en ultraljudsundersökning av det ofödda barnet kan misstanken om en trisomi 18 uppstå på grund av en tillväxtförsening eller en missbildning av de inre organen.

De typiska yttre särdragen hos ett barn med trisomi 18 märks först efter födseln.

Behandling / terapi

Det finns ingen terapi för trisomi 18, varken hos det ofödda barnet eller efter födseln. Om barnet inte dör före födseln kan symtomatisk behandling påbörjas efter födseln, t.ex. konstgjord andning eller näring.

Varaktighet / prognos

Prognosen för trisomi 18 hos det ofödda barnet är mycket dåligt. Cirka 90% av barnen dör innan de föddes. Men om förfallodagen uppnås överlever bara cirka 5% av barnen det första leveåret på grund av olika missbildningar och samtidiga sjukdomar. Läkning av trisomi 18 är ännu inte möjligt.