Adrenogenitalt syndrom

definition

Adrenogenitalt syndrom är en ärftlig sjukdom orsakad av en genetisk defekt. Det finns olika former av progression. Beroende på sjukdomsförloppet existerar symptomen redan från födseln eller går inte in i förrän puberteten. Enzymdefekten leder till brist på vissa hormoner å ena sidan och ett överskott av androgener, de manliga könshormonerna, å andra sidan. Terapi består i livslången substitution av de saknade hormonerna.

I vår artikel kan du läsa vad som menas med metaboliska störningar i allmän mening: Metabolisk störning - Vad betyder det?

orsaker

Orsaken till adrenogenitalt syndrom är en genetisk defekt. Denna genetiska defekt innebär att ett visst enzym inte finns. Beroende på den genetiska defekten kan olika enzymer påverkas, men symptomen är likartade. De drabbade enzymerna gör sitt arbete hos friska människor Binjurebarken. Där produceras tre hormoner / hormongrupper. Kortisol, aldosteron och de manliga könshormonerna, androgenerna. Dessa hormoner kommer alla från föregångare. Bildningen av hormonerna från dessa prekursorer görs av enzymer som delar upp vissa delar från prekursorerna tills slutprodukten har skapats.

Adrenogenitalt syndrom har nu en Brist på ett av enzymerna så att hormonernas slutstadier inte längre kan produceras. Så det finns en Brist på kortisol och / eller aldosteron. På grund av bristen tror centrala nervsystemet att det måste stimulera binjurebarken mer för att det ska producera tillräckligt med hormonerna. Men det kan inte göra det på grund av bristen på enzymer. Endast de manliga könshormonerna fortsätter att produceras i tillräckligt antal.

Eftersom binjurebarken stimuleras om och om igen på grund av bristen på andra hormoner, kommer producerar alldeles för många androgener. Dessutom omvandlas hormonprekursorerna för kortisol och aldosteron, som inte kan konverteras ytterligare till dessa hormoner på grund av bristen på enzym, till androgener på ett annat sätt. Resultatet är ett betydande överskott av manliga könshormoner. Vanligtvis är ett enzym som kallas 21-hydroxylas defekt.

Samtidig symtom

Man skiljer klassisk och den icke-klassiska kursformen av adrenogenitalt syndrom. Symtomen skiljer sig också beroende på sjukdomsförloppet. Dessa beror också på den berörda personens kön.

Ett klassiskt adrenogenitalt syndrom som i ett flicka märks omedelbart efter födseln. Flickans könsdelar är tydligt maskulina, man talar om ett Virilisering eller androgenisering. Detta kan sträcka sig till bildandet av en så kallad pseudopenis. De inre sexuella organen (livmodern, äggstockarna etc.) är å andra sidan normala.

På nyfödd pojke adrenogenitalt syndrom märks inte först. Under sjukdomsförloppet visar både flickor och pojkar med det klassiska adrenogenitala syndromet inledningsvis ett tydligt accelererad kroppstillväxt. På kursen slutar tillväxten emellertid för tidigt så att den blir en om den inte behandlas Kort statur kommer. Under puberteten växer mer könshår hos flickor, det visar sig totalt sett manligt hårmönster bland annat med brösthår. Detta kallas hirsutism.

Vissa kvinnor har ingen menstruation. Manliga patienter visar en betydande tillväxt av könsorganen i ett tidigt skede, men testiklarna förblir små. Manliga patienter med adrenogenitalt syndrom kan inte bli gravida.

Hos ungefär varannan person som drabbats förekommer ett så kallad saltförlust-syndrom utöver de ovan nämnda symtomen. Detta beror på bristen på hormonet aldosteron. Under de första dagarna av livet utvecklade de drabbade spädbarn allvarliga saltbalansstörningar med kräkningar och viktminskning. Saltförlustsyndrom är potentiellt livshotande.

Det icke-klassiska adrenogenitala syndromet dyker upp mycket senare än den klassiska formen. Symtom - om inte alls - förekommer inte förrän puberteten och är vanligtvis mildare än i den klassiska formen. Flickor kan ha ökat hår, en djup röst, akne och menstruations oregelbundenheter, bland annat.

Androgenital syndrom är ett exempel på en medfödd sjukdom associerad med överaktiva binjurar. De överaktiva binjurarna har allvarliga konsekvenser för kroppen. Läs mer om detta ämne på: Vilka är konsekvenserna av en överaktiv binjurar?

högt blodtryck

När det gäller en viss enzymdefekt som är en av de sällsynta, kan adrenogenitalsyndromet också associeras med högt blodtryck. Detta bör vara lätt att justera med adekvat behandling, annars är ytterligare läkemedelsbaserad blodtrycksterapi nödvändig.

diagnos

En specialist på metabolism är specialiserad på endokrinolog kräver att endokrinologi är ett område inom inre medicin. Endokrinologen ställer en misstänkt diagnos baserat på de beskrivna symptomen och kan då med hjälp av ett speciellt blodprov ställa diagnosen. Vid denna undersökning kan ett visst hormonprekursor detekteras i en signifikant ökad koncentration.

Arv

Adrenogenitalt syndrom är en så kallad ärftlig sjukdom. Detta innebär att det kan överföras från de drabbade till deras ättlingar. Sjukdomen kommer ärvt som ett autosomalt recessivt drag. Till exempel, om en förälder har adrenogenitalt syndrom och den andra partneren har en av två kopior av den defekta genen finns det 50% risk att barnet också lider av adrenogenitalt syndrom.

terapi

Adrenogenitalt syndrom och dess symtom är i allmänhet bra att behandla, men tillståndet är det inte härdbar. De drabbade behöver en Hormon ersättnings terapi. Hormonet kortisol, som inte kan produceras tillräckligt på grund av enzymbristen, måste tas i tablettform. Kortisol är också känt som stresshormonet. Detta innebär att det ökar avsevärt i stressiga situationer. Eftersom hormonet inte kan produceras tillräckligt i kroppen utan tillhandahålls i tablettform måste man se till att dosen ökar i potentiellt stressande situationer. Dessa inkluderar till exempel operationer, infektioner och intensiv fysisk ansträngning.

Uppstår också på samma gång Saltförlust syndrom på, hormonet måste också Aldosteron tas i tablettform bli. Men utöver hormonersättningen bör den psykologiska stress som orsakas av maskulinisering av den drabbade kvinnan inte underskattas. Hos patienter som lider av klassiskt adrenogenitalt syndrom och som redan är födda med maskuliniserade könsorgan operativa ingrepp i betydelsen plastikkirurgi hjälp. För att undvika maskulinisering (hårighet, akne, djup röst) kan man ta hormoner som fungerar som antagonister mot de manliga könshormonerna som finns i överflöd (antiandrogener).

Varaktighet

Adrenogenitalt syndrom är en sjukdom som inte kan botas. Detta innebär att det kan försvinna aldrig medan det kan behandlas med medicinering. De Därför måste medicinering tas för livet.

Begär att få barn med adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom är en ärftlig sjukdom. Så det finns en risk att smitta sjukdomen till avkommor. Patienter som lider av sjukdomen och som vill få barn borde vara det närvarande i en specialiserad kontortid. Man bör dock komma ihåg att kvinnor och män med adrenogenitalt syndrom inte är ovanliga karg kan vara.

Kvinnor med den icke-klassiska formen av adrenogenitalt syndrom har en relativt god chans att bli gravida, men deras fertilitet är ofta begränsad. Hos kvinnor med den klassiska formen finns det ofta ingen möjlighet till graviditet. För att kunna diskutera och diagnostisera detta individuellt, bör dock ett specialiserat medicinskt centrum besöks.