Ehlers-Danlos syndrom typ III

definition

Under begreppet Ehler-Danlos syndrom (EDS för kort) inkluderar ett antal olika sjukdomar där Kollagensyntes störs på grund av genetiska defekter.
Kollagener är i sin tur en Grupp proteiner, som är den viktigaste fiberkomponenten i Hud, ben, senor, brosk, blodkärl och tänder en betydande Supportfunktion träning.

Handla om en kvart av alla proteiner i människokroppen är kollagener. En felaktig kollagensyntes har långtgående konsekvenser, som beroende på typen Ehler-Danlos kan vara mer eller mindre långtgående.
Jämfört med andra Ehlers-Danlos-subformer är symptomen vid Typ III dock mestadels mild, men en fullständig bild av sjukdomen är också möjlig i typ III. En kausal terapi (eliminerar orsaken) finns fortfarande inte tillgänglig idag.

Följande ämne handlar om det Typ III, allmän information och om de andra typerna finns under vårt ämne: Ehler-Danlos syndrom

frekvens

Den uppskattade frekvensen för Ehler-Danlos syndrom typ III ligger vid 1:5.000 (en drabbad person för varje 5000 icke-drabbade personer) till 1:20.000. Således är typ III av Ehler-Danlos syndrom den vanligaste av alla former av Ehler-Danlos syndrom. Båda könen är ungefär lika ofta påverkade.

Grundorsak

Hos majoriteten av de drabbade är orsaken till sjukdomen defekter två genersom är ansvariga för kollagensyntes.
Hos många andra drabbade är dock syndromets ursprung fortfarande oklart. I slutändan finns det i varje fall en reducerad kollagendensitet i de olika vävnaderna; strukturen för Kollagen själv förändras inte.

Ehler-Danlos syndrom ärvs som ett autosomalt dominerande drag. "Dominant" betyder att sjukdomen bryter ut när bara en förälder överför motsvarande gener till avkomman. "Autosomal" uttrycker i sin tur att arv överförs via kroppens kromosomer, som inte är involverade i bestämningen av könet. Av denna anledning påverkas båda könen lika ofta.

symtom

Enligt den nuvarande definitionen kommer detta att vara Ehler-Danlos syndrom Typ III som "hypermobile kille" betecknad. Denna beteckning beskriver huvudaspekten av typ III ganska bra. Till skillnad från de andra subformerna av EDS, lider sjuka människor Inte under en delvis livshotande involvering av organen och Blodkärl eller onormal sårläkning. Av denna anledning erkänns sjukdomen ofta först efter många år.

Fokus här är på överdriven rörlighet i lederna och ofta dislokation (dislokation / dislokation) av dessa. Som ett resultat av den överdrivna rörligheten skadar lederna ofta och det finns en tendens till artros och degenerativa förändringar i de intervertebrala skivorna. Förutom dessa symtom kan ökad trötthet, muntorrhet och inflammation i tandköttet uppstå.

diagnos

Första antydan till en Genetisk defekt är vanligtvis en positiv familjehistoria.

För att diagnostisera en EDS, en blodprov vann. Cellerna i detta prov kommer så småningom att vara med molekylära genetiska procedurer undersöktes för genetiska defekter.

Ett resultat är vanligtvis inom mindre dagar framför.

Terapi Ehlers-Danlos syndrom typ 3

Fram till idag är för Nej av Ehlers-Danlos syndrom former orsaksterapi tillgänglig.
Bara en snabb genterapi kan uppnå ett botemedel. Enligt det nuvarande läget i forskningen är detta emellertid ännu inte möjligt.
Terapi måste därför vara ren symptomatisk respektive. Detta är å ena sidan smärtstillande (Smärtstillande medel) Till exempel ibuprofen, metamizol (Novalgin) eller i svåra fall opiat till bortskaffande.

Regelbunden användning av fysioterapi och tillhandahållande av hjälpmedel såsom kryckor eller rullstolar.

prognos

Ehler-Danlos syndrom är ett livslångt tillstånd. Dessutom är sjukdomen vanligtvis progressiv (progressiv), vilket kan begränsa det sociala livet för de drabbade.

Sedan Typ III men mestadels av en mild form dessa begränsningar är vanligtvis lägre. De drabbade har vanligtvis en normal livslängd. Varianter av detta är tyvärr möjliga.