Anatomi-Lexikon

epigenetik

definition

Epigenetics är ett brett och omfattande biologiskt fält som behandlar genetiska funktioner som går utöver den rena sekvensen av baser i DNA.
Genomet består främst av DNA-strängar som bildas av olika arrangerade baspar. I varje person finns det skillnader i basparens ordning, som slutligen bestämmer individualiteten för varje person.
Men även med samma genom kan epigenetiska faktorer leda till att gensekvenserna implementeras annorlunda och leder till ytterligare skillnader.
Nuförtiden kan dessa epigenetiska egenskaper hos en person endast delvis undersökas i genomet.

Även med uppenbarligen intakt genetiskt material kan dessa epigenetika resultera i sjukdomar genom efterföljande modifiering av det genetiska materialet.

Hur fungerar epigenetik?

Det mänskliga genomet, som ligger i kromosomerna, består av många baspar som kodar för det genetiska materialet.
Basparna definierar en kod enligt vilken kroppen konverterar det genetiska materialet.
Genetiska sjukdomar härrör från det faktum att mutationer eller förändringar inträffar på generna vid enskilda baser, varigenom koden är felaktig och en fel gen produceras.
Ett typiskt exempel på en sådan sjukdom är cystisk fibros. Olika mutationer och missbildningar leder till en defekt i "CFTR-genen", som kodar för en kloridkanal i olika organ.

När det gäller epigenetiska förändringar finns det ingen sådan tydlig förändring i genen.
För att konvertera genen till en motsvarande produkt som fungerar och är aktiv i kroppen, kommer många andra processer att spela:

DNA: n är förpackad och måste först lossas så att gensekvenserna som ska produceras exponeras. I epigenetik sker processer på själva DNA-baserna eller förpackningen av DNA-strängarna, vilket ändrar produktionsmetoden för enskilda gensegment. Detta gör att enskilda genområden kan markeras medan andra avsnitt stängs av.

Effekterna av epigenetiska förändringar på genomet kan vara betydande. Detta innebär att viktiga gensekvenser kan stängas helt av, medan andra gener är överproducerade.
Detta kan resultera i sjukdomar och olika fysiska egenskaper på olika sätt.
Under livets gång förändras epigenetiken på grund av ålder och under påverkan av hormoner och miljöfaktorer.

Av denna anledning antas det att epigenetik har ett avgörande inflytande på utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar och åldringsprocessen.
Schizofreni, Alzheimers sjukdom, cancer, diabetes och psykiatriska sjukdomar kan också uppstå i samband med epigenetiska förändringar.
Mycket forskning pågår fortfarande på detta område så att olika sjukdomar eventuellt kan förklaras och behandlas bättre i framtiden.

Exempel på epigenetik

Epigenetiska exempel kan observeras hos alla personer i ålderdom. Många sjukdomars ursprung idag tillskrivs bland annat epigenetiska förändringar.
Ett typiskt exempel på synlig epigenetik är den så kallade "X-inaktivering".
En X-kromosom stängs helt av epigenetiska processer. Detta drabbar särskilt kvinnor som har två X-kromosomer.En X-kromosom förblir aktiv, varför det inte finns några märkbara kliniska symtom.
Detta kan leda till att genetiska så kallade "recessiva" sjukdomar bryter ut på den fortfarande aktiverade X-kromosomen, som annars inte skulle ha inträffat eftersom de kunde ha kompenserats av den andra X-kromosomen.

Ett annat exempel på epigenetik är vad som kallas "genomisk intryck".
Barnets gener har ett föräldrigt genomiskt avtryck, vilket innebär att endast gener från en förälder är aktiva. Detta kan också leda till sällsynta sjukdomar som Angelman-syndrom, Prader-Willi-syndrom eller till och med tumörsjukdomar som Wilms tumör.
De exakta effekterna av genomisk intryck på dessa sjukdomar är fortfarande i stort sett inte utforskade.

Vilken roll spelar epigenetik i cancer?

Sambanden mellan epigenetik och utvecklingen av cancer undersöks intensivt. De flesta cancerformer är resultatet av oinhibiterad replikation av celler, som sedan förvandlas till tumörceller.
Genetiska modifieringar eller epigenetiska faktorer kan ligga bakom detta.
Dessa kan belysa enskilda gensekvenser och leda till tumörtillväxt.

Både tumörer i barndom och vuxna kan bero på epigenetiska förändringar.
Dessa sjukdomar kan fortfarande undersökas särskilt bra hos barn eftersom de har mycket liknande epigenetik. Under livets gång förändras epigenetiken på grund av ålder och olika miljöfaktorer.
Detta öppnar nya möjligheter för tumörutveckling.

Dessa epigenetiska malregler av gener kan dock också användas till din egen fördel vid cancerbehandling. I princip är det möjligt att ändra epigenetiken hos en aktiverad gen på ett sådant sätt att cancer elimineras direkt.

Det finns fortfarande stora luckor i forskning både i utvecklingen av cancer och i behandlingen av cancer genom epigenetiska mekanismer.
Hittills är det ännu inte möjligt att använda dessa metoder terapeutiskt.

Vilken roll spelar epigenetik vid depression?

Epigenetik spelar en viktig roll, särskilt i utvecklingen av psykiatriska sjukdomar.
Genom att aktivera och inaktivera vissa gensekvenser kan sjukdomar såsom depression och schizofreni utvecklas.

Ålder och miljöfaktorer som leder till förändrade epigenetiska processer är förmodligen också ansvariga för detta. Psykiska sjukdomar interagerar med människans epigenetik.
Till exempel är det känt att psykologisk stress leder till epigenetiska förändringar som leder till cellåldrande.

Svår psykologisk stress i barndomen har också ett betydande inflytande på epigenetik, vilket kan leda till psykiatriska komplikationer vid en senare tidpunkt.

Läs mer om ämnet: Orsaker till depression

Epigenetik i tvillingar

Forskning om epigenetik kan göras mycket bra, särskilt hos identiska tvillingar.
Även om dessa har samma genetiska sammansättning kan de ha väsentligt olika yttre och inre egenskaper under livet.

Dessa skillnader kan spåras tillbaka till epigenetiska förändringar orsakade av tillfällen och miljöfaktorer. Även om varje tvilling har samma genetiska sammansättning, aktiveras endast ett fåtal gensekvenser, för vilka de individuellt olika epigenetikerna ansvarar.

I ung ålder skiljer sig epigenetiken knappast.
Med ökande ålder och olika miljöpåverkan blir skillnaderna mer uppenbara.
Det finns dock fortfarande ett epigenetiskt avtryck.
Detta betyder att sannolikheten för liknande epigenetik med utvecklingen av epigenetiskt orsakade sjukdomar hos tvillingar förblir hög.

Mer information om tvillingar: Tvillinggraviditet - Vad du borde veta!

Vilket inflytande har miljöpåverkan på epigenetik?

Enligt den nuvarande forskningen påverkas epigenetiken avsevärt av avancerad ålder, tillfälligheter och miljöfaktorer.
Miljöfaktorerna kan vara av psykologisk och fysisk karaktär.

Välkända negativa miljöfaktorer som orsakar en negativ förändring av epigenetik är trauma, stress, psykologisk besvär eller depression.
En ohälsosam kost eller skadliga kemikalier som tobaksrök eller alkohol har också ett negativt inflytande på epigenetiken hos den genetiska sminkningen.

I en avancerad ålder kan olika miljöpåverkan genom epigenetiska förändringar resultera i sjukdomar i psyken, hjärt-kärlsystemet, men också många andra organ.
De exakta förhållandena och handlingssätten i genomet har emellertid ännu inte undersökts.